Polmoni di un paziente con fibrosi cistica in fase terminale. Vi sono ampie aree ostruite da tappi di muco e dilatazione dell'albero tracheobronchiale. ll parenchima polmonare e addensato a causa…
Sono malattie mendeliane autosomiche recessive caratterizzate da una mancanza o diminuzione della sintesi della catena α o β dell'emoglobina. La β-talassemia (beta-talassemia) è la più diffusa. Le conseguenze ematoliche derivano dal…
Fonte: Le basi patologiche delle malattie. La drepanocitosi (anemia drepanocitica) o anemia falciforme, è un'anemia emolitica causata da una mutazione puntiforme in posizione 6 della catena β dell'emoglobina in cui un…
Fonte: Wikipedia Le sindromi di Ehlers-Danlos sono un gruppo di patologie clinicamente e geneticamente eterogenee dovuto ad alterazioni nella struttura o sintesi del collagene fibrillare (sono interessati cute, legamenti e…
Fonte: Wikipedia. È una malattia autosomica dominante (1: 5000) del tessuto connettivo con più di 500 mutazioni per lo più missenso, il gene coinvolto è la fibrillina 1 (FBN1 cromosoma…
Le distrofie muscolari sono malattie che coinvolgono diversi geni, ma il più frequente è il gene della distrofina, uno dei geni più grossi dell'organismo, contiene circa 79 esoni, ed è…
La sferocitosi ereditaria è un tipo di anemia emolitica: le anemie emolitiche mostrano caratteristiche quali distruzione prematura dei globuli rossi (emolisi extravascolare prematura), aumento dell’eritropoiesi midollare e accumulo di prodotti…
Il cromosoma X è un cromosoma ricco di geni e ha particolari caratteristiche: innanzitutto, nella donna, uno dei due cromosomi X viene, con scelta casuale, inattivato. Questo fenomeno, che prende…
Fonte: Science for Passion Le malattie autosomiche recessive si differenziano rispetto a quelle dominanti in quanto nell'albero genealogico, ci sono dei fenomeni isolati.Poiché entrambi gli alleli devono essere mutati, la…
Le malattie autosomiche dominanti (autosomiche perché relative a geni presenti nei cromosomi autosomici e dominanti perché basta un singolo allele mutato affinché la malattia si manifesti) rappresentano circa la metà…
Raffo