{"id":14729,"date":"2018-12-10T13:17:14","date_gmt":"2018-12-10T12:17:14","guid":{"rendered":"http:\/\/www.bmscience.net\/blog\/?p=14729"},"modified":"2024-02-06T09:29:37","modified_gmt":"2024-02-06T08:29:37","slug":"il-concetto-di-penetranza-espressivita-variabile-ed-eterogeneita","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/il-concetto-di-penetranza-espressivita-variabile-ed-eterogeneita\/","title":{"rendered":"Il concetto di penetranza, espressivit\u00e0 variabile ed eterogeneit\u00e0"},"content":{"rendered":"
\n
\"\"<\/a>
Fonte: Chimica Online<\/a><\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n

Per penetranza<\/strong> si intende la probabilit\u00e0 che un determinato genotipo<\/strong> dia un determinato fenotipo<\/strong>. Parliamo di penetranza completa<\/strong> quando un determinato genotipo d\u00e0 sempre un determinato fenotipo; parliamo invece di penetranza<\/strong> incompleta<\/strong> (al di sotto, quindi, del 100%), quando non tutti i portatori di un determinato gene, anche all’interno della stessa famiglia, presentano un certo fenotipo. Questo pu\u00f2 essere un problema di consulenza genetica: nel momento in cui in una famiglia \u00e8 presente un gene mutato, ma in un determinato individuo quel gene, pur mutato, non d\u00e0 nessun tipo di patologia, non \u00e8 detto che lo stesso gene, ereditato dai figli di quest’ultimo, non dia manifestazioni: si parla cos\u00ec di salto di generazione<\/strong>, per cui la malattia ricompare anche a distanza di generazioni. Questo innanzitutto perch\u00e9 stiamo parlando di malattie<\/strong> dominanti<\/strong>, in cui un singolo allele \u00e8 mutato. In genere sono malattie dell’et\u00e0 adulta, e quindi possono comparire in et\u00e0 anche molto avanzata. Inoltre, in diversi individui ci possono essere geni<\/strong> modificatori<\/strong>, che sopperiscono alla mancanza di determinate proteine, o possono anche esserci polimorfismi<\/strong>, che possono rendere pi\u00f9 o meno suscettibili rispetto ad una data patologia. Anche i fattori<\/strong> ambientali<\/strong> possono essere importanti nello scatenare o meno la patologia. Questo spiega la penetranza incompleta<\/span> di determinate patologie, soprattutto quelle dominanti; mentre la penetranza delle patologie recessive \u00e8 sempre completa: nel momento in cui entrambi gli alleli sono mutati, la malattia si manifesta sempre.<\/p>\n\n\n

\"\"<\/a><\/div>\n\n
\n
\"\"<\/figure>\n<\/div>\n\n\n

L’espressivit\u00e0 variabile<\/strong> \u00e8 una caratteristica delle patologie dominanti, si intende la variabilit\u00e0 di sintomi e manifestazioni cliniche che pu\u00f2 derivare dalla mutazione di un gene. Un esempio \u00e8 la neurofibromatosi di tipo 1<\/strong>; mutazioni del gene responsabile vanno da semplici macchie “caffelatte” a dei veri e propri neurofibromi: quindi una gravit\u00e0 completamente diversa a seconda del tipo di mutazione che colpisce questo gene.<\/p>\n\n\n\n

Sono quindi molto importanti i geni modificatori, che sopperiscono alla funzione del gene che subisce la mutazione, e che possono alterare la penetranza, nonch\u00e9 l’espressivit\u00e0 variabile, e in generale tutto ci\u00f2 si riferisce alle malattie dovute ad un singolo gene, di per s\u00e9 molto rare.<\/p>\n\n\n

\n
\"\"<\/a>
Acquista ora<\/strong><\/a><\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n

Per quanto riguarda il concetto di eterogeneit\u00e0 genetica<\/strong>, distinguiamo: eterogeneit\u00e0 di locus, eterogeneit\u00e0 allelica e eterogeneit\u00e0 clinica.
Parliamo di eterogeneit\u00e0 di locus<\/strong> (locus<\/em> \u00e8 in sinonimo di gene) quando mutazioni di loci diversi portano ad una stessa patologia: \u00e8 il caso della sordit\u00e0<\/u>. Ci sono diverse proteine che intervengono affinch\u00e9 l’orecchio funzioni correttamente, quindi basta la mutazione di uno solo dei geni che codificano per proteine importanti per l’udito, per far comparire la sordit\u00e0. Questo \u00e8 il caso di patologie in cui una funzione viene determinata da pi\u00f9 geni. Oppure c’\u00e8 il caso dei pathway metabolici<\/u>, in cui intervengono pi\u00f9 enzimi: basta che uno di questi non funzioni adeguatamente per far sviluppare la patologia (ad esempio, la retinite<\/u><\/em> pigmentosa<\/u><\/em> presenta geni diversi, 12 forme dominanti, 5 forme recessive, 3 forme legate all’X, ma la patologia \u00e8 sempre la stessa).
L’eterogeneit\u00e0 allelica<\/strong> si ha nel momento in cui mutazioni diverse interessano lo stesso gene. Questo porta, innanzitutto, ad espressivit\u00e0 variabile<\/u><\/em>. Ci sono diversi esempi di queste patologie: una sopra tutti \u00e8 la fibrosi cistica<\/u> o la \u03b2-talassemia<\/u><\/a>, che hanno gravit\u00e0 diverse a seconda del tipo di mutazioni.
E poi abbiamo l’eterogeneit\u00e0 clinica<\/strong>, nel momento in cui mutazioni nello stesso gene portano a fenotipi e patologie completamente diverse. Per esempio, il gene RET<\/u><\/em>, che \u00e8 un recettore per fattore di crescita, nel caso in cui perda<\/u><\/em> una funzione, porta ad un tipo di patologia; nel caso in cui ci sia un’acquisizione<\/u><\/em> di funzione, che porta ad un’iperattivit\u00e0 del gene stesso, si pu\u00f2 avere lo sviluppo di una neoplasia. Malattie, quindi, completamente diverse tra di loro, ma che riguardano lo stesso gene.<\/p>\n\n\n\n

\n

Fonte: Genetica umana e medica<\/a>.<\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n

\"\"<\/a><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Per penetranza si intende la probabilit\u00e0 che un determinato genotipo dia un determinato fenotipo. Parliamo di penetranza completa quando un determinato genotipo d\u00e0 sempre un determinato fenotipo; parliamo invece di penetranza incompleta (al di sotto, quindi, del 100%), quando non tutti i portatori di un determinato gene, anche all’interno della stessa famiglia, presentano un certo…<\/p>\n

Continue reading Il concetto di penetranza, espressivit\u00e0 variabile ed eterogeneit\u00e0<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":14731,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"advgb_blocks_editor_width":"","advgb_blocks_columns_visual_guide":"","footnotes":""},"categories":[64],"tags":[2965,2985,2986,2987,3121,3476,3479,5593,5594,5595,6550],"class_list":["post-14729","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-genetica","tag-espressivita-variabile","tag-eterogeneita-clinica","tag-eterogeneita-di-locus","tag-eterogeneita-genetica","tag-fenotipo","tag-geni-modificatori","tag-genotipo","tag-penetranza","tag-penetranza-completa","tag-penetranza-incompleta","tag-salto-di-generazione","entry"],"author_meta":{"display_name":"Raffo Coco","author_link":"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/author\/raffo\/"},"featured_img":"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2018\/12\/Neurofibromatosi-300x127.jpg","coauthors":[],"tax_additional":{"categories":{"linked":["Genetica<\/a>"],"unlinked":["Genetica<\/span>"]},"tags":{"linked":["espressivit\u00e0 variabile<\/a>","eterogeneit\u00e0 clinica<\/a>","eterogeneit\u00e0 di locus<\/a>","eterogeneit\u00e0 genetica<\/a>","fenotipo<\/a>","geni modificatori<\/a>","genotipo<\/a>","penetranza<\/a>","penetranza completa<\/a>","penetranza incompleta<\/a>","salto di generazione<\/a>"],"unlinked":["espressivit\u00e0 variabile<\/span>","eterogeneit\u00e0 clinica<\/span>","eterogeneit\u00e0 di locus<\/span>","eterogeneit\u00e0 genetica<\/span>","fenotipo<\/span>","geni modificatori<\/span>","genotipo<\/span>","penetranza<\/span>","penetranza completa<\/span>","penetranza incompleta<\/span>","salto di generazione<\/span>"]}},"comment_count":"0","relative_dates":{"created":"Pubblicato 7 anni fa","modified":"Aggiornato 2 anni fa"},"absolute_dates":{"created":"Pubblicato il 10\/12\/2018","modified":"Aggiornato il 06\/02\/2024"},"absolute_dates_time":{"created":"Pubblicato il 10\/12\/2018 13:17","modified":"Aggiornato il 06\/02\/2024 09:29"},"featured_img_caption":"","series_order":"","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14729","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/users\/4"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=14729"}],"version-history":[{"count":0,"href":"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/14729\/revisions"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media\/14731"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=14729"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=14729"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=14729"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}