{"id":14735,"date":"2018-12-10T13:34:25","date_gmt":"2018-12-10T12:34:25","guid":{"rendered":"http:\/\/www.bmscience.net\/blog\/?p=14735"},"modified":"2024-02-06T09:30:15","modified_gmt":"2024-02-06T08:30:15","slug":"ereditarieta-mendeliana-malattie-autosomiche-dominanti","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/ereditarieta-mendeliana-malattie-autosomiche-dominanti\/","title":{"rendered":"Ereditariet\u00e0 mendeliana: malattie autosomiche dominanti"},"content":{"rendered":"\n

Le malattie autosomiche dominanti<\/strong> (autosomiche<\/u> perch\u00e9 relative a geni presenti nei cromosomi autosomici e dominanti<\/u> perch\u00e9 basta un singolo allele mutato affinch\u00e9 la malattia si manifesti) rappresentano circa la met\u00e0 delle malattie mendeliane e si manifestano in eterozigosi. Se ne contano circa 3000 e, a differenza delle malattie recessive, sono eterogenee, possono mostrare penetranza incompleta<\/u> ed espressivit\u00e0 variabile<\/u>. L’esordio della patologia pu\u00f2 essere ritardato, comparendo in et\u00e0 adulta (laddove, invece, le malattie recessive compaiono subito dopo la nascita, o comunque nell’infanzia).<\/p>\n\n\n

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Fonte: Science for Passion<\/a><\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n

Questo \u00e8 un tipico albero genealogico<\/strong> di malattia autosomica dominante. La caratteristica della malattia dominante \u00e8 che, se si esclude il salto di generazione<\/span>, vi sono individui affetti ad ogni generazione. Inoltre, il fatto che il padre trasmette la malattia al figlio maschio la differenzia dalle malattie legate all’X, dove \u00e8 la madre a trasmettere la patologia al figlio maschio.
Nel caso delle malattie dominanti, il rischio di ereditare un gene mutato \u00e8 del 50%, perch\u00e9 basta un solo allele mutato affinch\u00e9 la malattia si manifesti: se il figlio eredita entrambi gli alleli sani, non presenta malattia, mentre se ne riceve anche uno solo mutato, la presenter\u00e0.<\/p>\n\n\n\n

Pu\u00f2 succedere anche il caso particolare, per cui una malattia mai presente prima compaia all’improvviso e si trasmetta alle generazioni successive: questo dipende da una mutazione nuova. <\/strong>Essa viene acquisita, compare nella linea germinale dei genitori e ovviamente si riflette nella prole. Bisogna precisare che lo spermatozoo \u00e8 pi\u00f9 suscettibile a mutazioni soprattutto con l\u2019avanzare dell\u2019et\u00e0. Quindi un genitore anziano ha maggiore probabilit\u00e0 di trasmettere una patologia che poi compaia de novo nei figli.<\/p>\n\n\n

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Tra le malattie autosomiche dominanti abbiamo:<\/p>\n\n\n

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