{"id":14745,"date":"2018-12-10T18:46:25","date_gmt":"2018-12-10T17:46:25","guid":{"rendered":"http:\/\/www.bmscience.net\/blog\/?p=14745"},"modified":"2024-02-06T09:24:57","modified_gmt":"2024-02-06T08:24:57","slug":"ereditarieta-mendeliana-malattie-legate-al-cromosoma-x-x-linked","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/ereditarieta-mendeliana-malattie-legate-al-cromosoma-x-x-linked\/","title":{"rendered":"Ereditariet\u00e0 mendeliana: malattie legate al cromosoma X (X-linked)"},"content":{"rendered":"\n

Il cromosoma X<\/strong> \u00e8 un cromosoma ricco di geni e ha particolari caratteristiche: innanzitutto, nella donna, uno dei due cromosomi X viene, con scelta casuale, inattivato. Questo fenomeno, che prende il nome di Lyonizzazione<\/strong> dal nome del suo scopritore (Mary Lyon<\/em>), prevede che uno dei due cromosomi X venga ipermetilato, e quindi inattivato, in maniera tale che venga espresso solo l’altro cromosoma X. Il tutto, ovviamente avviene in maniera casuale subito dopo la fecondazione al 16\u00b0 giorno della vita embrionale. Pertanto, in una cellula, sar\u00e0 inattivato il cromosoma X di origine materna, nell’altra quello di origine paterna. Si pu\u00f2 dire cos\u00ec, che la donna sia un mosaico<\/strong> dal punto di vista genetico<\/strong>, proprio perch\u00e9 alcune cellule avranno un allele paterno, e le altre un allele materno. Nell’uomo, ovviamente, tutti i cromosomi X saranno di origine materna.<\/p>\n\n\n\n

Nelle patologie che colpiscono il cromosoma X la distinzione tra dominanza e recessivit\u00e0 \u00e8 sfumata, proprio perch\u00e9 il maschio ha un’unica copia del cromosoma X, e viene detto emizigote<\/strong>, mentre nella femmina molti geni (non tutti) di uno dei due cromosomi X saranno inattivati; quindi, tutto dipende da quale dei due cromosomi viene inattivato: se una donna eredita una mutazione sulla X paterna, la malattia potr\u00e0 presentarsi o no (o comunque presentarsi con gravit\u00e0 variabile), a seconda se la X paterna verr\u00e0 pi\u00f9 o meno inattivata. Ci sono pochissime malattie dominanti legate all’X, in cui basta che un singolo allele sia mutato perch\u00e9 si abbia la patologia.<\/p>\n\n\n

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Recessive<\/h3>\n\n\n
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Fonte: Science for Passion<\/a><\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n

Per quanto riguarda le malattie<\/strong> recessive<\/strong> legate all’X, esse hanno un andamento abbastanza simile alle malattie autosomiche recessive<\/a>, ma c’\u00e8 una caratteristica in pi\u00f9: non ci sar\u00e0 mai trasmissione dal padre affetto al figlio maschio, questo perch\u00e9 ovviamente il padre ceder\u00e0 solo il cromosoma Y<\/strong> al figlio maschio. Le madri portatrici hanno il 50% di probabilit\u00e0 di trasmettere la patologia al figlio maschio. Inoltre, vale il discorso per cui i maschi sono maggiormente colpiti, perch\u00e9 basta che ereditino un solo allele mutato per sviluppare la malattia, mentre le femmine devono ereditarne due.<\/p>\n\n\n\n

Parlando di malattie recessive, raramente si ritrovano femmine omozigoti nell’albero genealogico. Chiaramente, i casi aumentano in incroci tra consanguinei o nelle piccole comunit\u00e0.<\/p>\n\n\n\n

Esempi di malattie recessive legate all\u2019X sono:<\/p>\n\n\n

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