{"id":17569,"date":"2022-04-25T15:45:59","date_gmt":"2022-04-25T13:45:59","guid":{"rendered":"http:\/\/www.bmscience.net\/blog\/?p=17569"},"modified":"2024-01-16T21:22:00","modified_gmt":"2024-01-16T20:22:00","slug":"introduzione-alla-genetica-medica","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/introduzione-alla-genetica-medica\/","title":{"rendered":"Introduzione alla genetica medica"},"content":{"rendered":"\n

La genetica medica <\/strong>\u00e8 la scienza che applica la genetica molecolare alla pratica clinica. La genetica medica si basa sullo studio del DNA, ovvero dell\u2019informazione genetica contenuta all\u2019interno delle cellule. Il materiale genetico \u00e8 organizzato in cromosomi<\/strong>, che comprendono un numero enorme di geni<\/strong>. Essi codificano per tutte le proteine<\/strong> umane, che compongono la totalit\u00e0 dell\u2019organismo e ne assicurano il corretto funzionamento. I geni sono presenti nel genoma di ciascuna cellula in duplice copia (nel cromosoma ereditato dal padre e in quello ereditato dalla madre).<\/p>\n\n\n\n

L\u2019allele<\/u><\/strong> \u00e8 la forma alternativa di uno stesso gene. In una popolazione uno stesso gene pu\u00f2 avere numerosi alleli, per esempio tre (A, B, 0) per gli antigeni eritrocitari del sistema AB0, o numerose decine per gli antigeni leucocitari del sistema HLA. Un singolo individuo con corredo genetico diploide non pu\u00f2 tuttavia avere pi\u00f9 di due alleli al medesimo locus. Il locus<\/strong> rappresenta il luogo fisico di un cromosoma nel quale si trova un determinato gene. Quando in uno stesso locus sono presenti due alleli identici si parla di omozigosi<\/strong>, quando sono presenti due alleli diversi si parla di eterozigosi<\/strong>.
Si parla di dominanza<\/strong> quando prevale un allele dominante su un altro recessivo, con conseguente fenotipo corrispondente all\u2019allele dominante. Si parla di recessivit\u00e0<\/strong> quando un allele esprime il proprio carattere solo in condizioni di omozigosi. In determinate patologie in cui si possono avere mutazioni diverse a carico del gene in grado di provocare malattie, non sempre si ha una vera e propria omozigosi, ma una eterozigosi composta<\/strong>. \u00c8 dunque possibile, anzi probabile, che i due genitori siano portatori di due diverse mutazioni.
Si parla di pseudodominanza<\/strong> quando in una malattia autosomica recessiva un genitore \u00e8 omozigote mutante e un genitore \u00e8 eterozigote (portatore sano), con rischio di trasmissione della malattia del 50% e segregazione del carattere nella famiglia che assume l\u2019apparenza della dominanza.<\/p>\n\n\n

\"\"<\/a><\/div>\n\n\n

Il Genotipo<\/u> <\/strong>indica la costituzione o corredo genetico di un individuo, cio\u00e8 l\u2019insieme dei suoi geni, da cui dipende il Fenotipo,<\/u> <\/strong>cio\u00e8 l\u2019insieme dei caratteri espressi da un individuo, fisiologici come peso, altezza.. o patologici. Per cui il fenotipo dipende dal genotipo e non viceversa.<\/p>\n\n\n\n

Il rapporto causa-effetto<\/u> <\/strong>\u00e8 il rapporto tra genotipo ed espressione di uno o pi\u00f9 caratteri, o fenotipo, ad es. \u00e8 il rapporto tra mutazione di un gene e l\u2019espressione di un fenotipo clinico associato alla mutazione.<\/p>\n\n\n\n

La Penetranza<\/u> <\/strong>\u00e8 la probabilit\u00e0 che una persona con un genotipo manifesti un determinato fenotipo o carattere, data dal rapporto tra % di persone che esprimono il fenotipo, di solito associato ad una mutazione, sul n\u00b0 complessivo delle persone che portano la mutazione, per cui la penetranza \u00e8 un fenomeno tutto-nulla, cio\u00e8 una persona ha o no una malattia.
Possiamo fare una distinzione tra penetranza completa e incompleta:<\/p>\n\n\n\n