{"id":17600,"date":"2022-05-09T19:33:10","date_gmt":"2022-05-09T17:33:10","guid":{"rendered":"http:\/\/www.bmscience.net\/blog\/?p=17600"},"modified":"2024-01-15T22:43:40","modified_gmt":"2024-01-15T21:43:40","slug":"la-diagnostica-prenatale","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/la-diagnostica-prenatale\/","title":{"rendered":"La diagnostica prenatale"},"content":{"rendered":"<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"alignright is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"700\" height=\"465\" src=\"http:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2022\/05\/ecografia-morfologica-gravidanza.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-17602\" style=\"width:348px;height:auto\" srcset=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2022\/05\/ecografia-morfologica-gravidanza.jpg 700w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2022\/05\/ecografia-morfologica-gravidanza-300x199.jpg 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 700px) 100vw, 700px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n\n\n<p>La <strong>diagnosi prenatale <\/strong>si basa su una serie di indagini strumentali e di laboratorio che consentono di monitorare la gravidanza dal concepimento al momento del parto, fornendo informazioni sullo stato di salute del feto, con l\u2019obiettivo di valutare la presenza di patologie genetiche e non genetiche prima della nascita, specialmente nelle coppie a rischio, in modo da consentire di scegliere se ricorrere all\u2019<strong>interruzione volontaria della gravidanza<\/strong> (IVG), praticabile entro la <strong>24<sup>a<\/sup> settimana di gestazione<\/strong> secondo la <strong>Legge 194<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p>La diagnosi prenatale si avvale di indagini non invasive e invasive:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>indagini non invasive<\/strong>: ecografia e indagini di laboratorio o screening biochimici.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>indagini invasive<\/strong>: villocentesi, amniocentesi, cordocentesi, fetoscopia.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n<div id=\"bmscience123488384\" style=\"margin-top: 15px;margin-bottom: 15px;margin-left: auto;margin-right: auto;text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/amzn.to\/43lbxQe\" target=\"_blank\" aria-label=\"81ZPbQ5iboL._SX3000_\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/81ZPbQ5iboL._SX3000_-scaled.jpg\" alt=\"\"  srcset=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/81ZPbQ5iboL._SX3000_-scaled.jpg 2560w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/81ZPbQ5iboL._SX3000_-300x67.jpg 300w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/81ZPbQ5iboL._SX3000_-1024x230.jpg 1024w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/81ZPbQ5iboL._SX3000_-768x173.jpg 768w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/81ZPbQ5iboL._SX3000_-1536x345.jpg 1536w, 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<strong>battito cardiaco<\/strong> fetale, <strong>sviluppo<\/strong> del feto, <strong>gravidanza gemellare<\/strong>.<\/li>\n\n\n\n<li>valutare la <strong>presenza di malformazioni fetali<\/strong>:\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>malformazioni del SNC: difetti del tubo neurale, cio\u00e8 anencefalia, spina bifida, encefalocele, oppure microcefalia, idrocefalo\u2026<\/li>\n\n\n\n<li>malformazioni cardiache: difetti del setto\u2026<\/li>\n\n\n\n<li>malformazioni dell&#8217;apparato digerente: difetti della parete addominale, atresia duodenale, ernia diaframmatica\u2026<\/li>\n\n\n\n<li>malformazioni dell&#8217;apparato urogenitale: agenesia renale, rene policistico tipo infantile, idronefrosi..<\/li>\n\n\n\n<li>malformazioni scheletriche: polidattilia o altre malformazioni pi\u00f9 gravi.<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Tra le <strong><u>indagini di laboratorio<\/u> <\/strong>o<strong> <u>screening biochimici<\/u> <\/strong>vi \u00e8 il <strong>triplo-test <\/strong>o<strong> tri-test <\/strong>effettuato intorno alla 16<sup>a<\/sup> settimana di gestazione con dosaggio della gonadotropina corionica umana (<strong>HCG<\/strong>), alfa fetoproteina (<strong>\u03b1-FP<\/strong>) ed estriolo non coniugato (<strong>\u03bcE3<\/strong>) per valutare il rischio di sindrome di Down. Il <em>test<\/em> \u00e8 positivo in caso di &gt; HCG, &lt; \u03b1-FP e &lt; estriolo non coniugato, eventualmente associati ad alcuni fattori di rischio, come l\u2019et\u00e0 materna \u2265 35 anni, ispessimento della cute da accumulo di tessuto adiposo a livello della nuca del feto visibile all\u2019ecografia con tecnica della <strong>translucenza nucale,<\/strong> che sono indice di sindrome di Down in circa il 70% dei casi, ma nel 5-10% dei casi si tratta di falsi positivi: la diagnosi di certezza avviene solo mediante l\u2019<strong>amniocentesi <\/strong>con analisi del cariotipo.<strong><br><\/strong>Il <strong>dosaggio del PAPP-A <\/strong>(<em>Pregnancy Associated Plasma Protein-A<\/em>) associato al triplo-test e alla translucenza nucale consente di ridurre i falsi positivi.<\/p>\n\n\n<div id=\"bmscience2031878402\" style=\"margin-top: 15px;margin-bottom: 15px;margin-left: auto;margin-right: auto;text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/amzn.to\/4jH2IXP\" target=\"_blank\" aria-label=\"81WLaRLUVJL._SX3000_\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/81WLaRLUVJL._SX3000_-scaled.jpg\" alt=\"\"  srcset=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/81WLaRLUVJL._SX3000_-scaled.jpg 2560w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/81WLaRLUVJL._SX3000_-300x60.jpg 300w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/81WLaRLUVJL._SX3000_-1024x205.jpg 1024w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/81WLaRLUVJL._SX3000_-768x154.jpg 768w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/81WLaRLUVJL._SX3000_-1536x307.jpg 1536w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/81WLaRLUVJL._SX3000_-2048x410.jpg 2048w\" sizes=\"auto, (max-width: 2560px) 100vw, 2560px\" width=\"2560\" height=\"512\"  style=\"display: inline-block;\" \/><\/a><\/div>\n\n\n<h2 id=\"rtoc-2\"  class=\"wp-block-heading\">Indagini invasive<\/h2>\n\n\n\n<p>Le <strong>indagini invasive <\/strong>sono importanti per la diagnosi di certezza delle anomalie cromosomiche fetali, metaboliche e infettive (TORCH), ma possono essere eseguite solo dopo consenso informato.<\/p>\n\n\n\n<p>La diagnosi prenatale<strong>&nbsp;<\/strong>con metodi invasivi \u00e8 indicata in caso di:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><u>et\u00e0 materna avanzata \u2265 35 anni<\/u>: il rischio di aneuploidie (trisomie) &gt; progressivamente con l\u2019et\u00e0.<\/li>\n\n\n\n<li><u>anamnesi positiva per aborti spontanei ripetuti <\/u>o nascita di figli affetti per valutare il rischio riproduttivo.<\/li>\n\n\n\n<li><u>anomalie all\u2019ecografia<\/u>: malformazioni fetali, deficit dello sviluppo fetale, anomalie del volume del liquido amniotico (polidramnios, oligodramnios), nel 20% dei casi sono indice di patologia cromosomica, per cui \u00e8 necessario il monitoraggio del cariotipo fetale.<\/li>\n\n\n\n<li><u>screening biochimico positivo in gravidanza<\/u>: in particolare triplo-test positivo.<\/li>\n\n\n\n<li><u>genitori eterozigoti portatori di anomalie cromosomiche<\/u><span style=\"text-decoration: underline;\"> bilanciate<\/span> per valutare il rischio di nascita di figli affetti.<\/li>\n\n\n\n<li><u>anamnesi familiare positiva per patologia cromosomica<\/u>: in genere la diagnosi prenatale non \u00e8 indicata se uno dei genitori ha nella propria famiglia un parente affetto da una malattia genetica, ma la coppia pu\u00f2 richiedere la consulenza genetica per valutare il rischio di ricorrenza e in caso di esito negativo, in assenza di altri fattori di rischio, non si ricorre all\u2019amniocentesi.<br>In caso di anamnesi familiare positiva per difetti del tubo neurale si ricorre al monitoraggio ecografico e dosaggio dell\u2019\u03b1-FP sul siero materno eventualmente associato al dosaggio sul liquido amniotico: questo protocollo \u00e8 efficace nella diagnosi dei difetti del tubo neurale di tipo aperto, mentre quelli di tipo chiuso, come la spina bifida occulta, possono sfuggire alla diagnosi, anche alle tecniche pi\u00f9 sofisticate. L\u2019<strong>assunzione di acido folico <\/strong>a basse dosi ha un effetto protettivo sui difetti del tubo neurale, per cui pu\u00f2 essere assunto da tutte le donne in gravidanza e in particolare da quelle a rischio.<\/li>\n\n\n\n<li><u>malattie mendeliane:<\/u> le tecniche di biologia molecolare consentono di diagnosticare oltre 1.000 malattie mendeliane, valutando in maniera accurata il gene-malattia, nel genitore affetto o eterozigote portatore sano. I soggetti a rischio devono essere studiati in maniera accurata prima di iniziare la gravidanza. Durante la gravidanza il tessuto di elezione per le analisi del DNA \u00e8 il trofoblasto prelevato con villocentesi, consentendo di ottenere risultati accurati e in tempi brevi.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n<div id=\"bmscience2070749765\" style=\"margin-top: 15px;margin-left: 15px;float: right;\"><a href=\"https:\/\/amzn.to\/3GVlRqG\" target=\"_blank\" aria-label=\"Screenshot 2025-05-19 151435\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Screenshot-2025-05-19-151435.png\" alt=\"\"  srcset=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Screenshot-2025-05-19-151435.png 383w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Screenshot-2025-05-19-151435-300x266.png 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 383px) 100vw, 383px\" width=\"300\" height=\"266\"   \/><\/a><\/div>\n\n\n<p>La <strong><u>villocentesi<\/u> <\/strong>viene eseguita tra la 10-11<sup>a<\/sup> settimana di amenorrea, al I trimestre di gravidanza, introducendo un ago sottile, sotto guida ecografica, per via transaddominale in caso di placenta inserita a livello del fondo uterino o per via transcervicale in caso di placenta inserita pi\u00f9 in basso, eseguendo il prelievo di 20-30 mg di villi coriali (<strong>trofoblasti<\/strong>), evitando di penetrare in cavit\u00e0 uterina e di contaminarla con le cellule materne.<br>I villi coriali sono costituiti da 2 popolazioni cellulari di diversa origine, cio\u00e8 le cellule del citotrofoblasto e le cellule mesenchimali del trofoblasto, utili per 2 tipi di studi:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>esame citogenetico diretto<\/strong> delle cellule del citotrofoblasto con <strong>analisi del cariotipo<\/strong> per la diagnosi di <span style=\"text-decoration: underline;\">malattie genetiche<\/span>, in particolare diagnosi molecolare precoce delle malattie mendeliane.<\/li>\n\n\n\n<li><strong>esame colturale<\/strong> delle cellule mesenchimali del trofoblasto per la diagnosi precoce di <span style=\"text-decoration: underline;\">malattie metaboliche<\/span>.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>La villocentesi ha il vantaggio di fornire materiale biologico in quantit\u00e0 adeguate alle analisi citogenetiche, biochimiche e molecolari importante per la diagnosi precoce al I trimestre di gravidanza con possibilit\u00e0 di ricorrere all\u2019interruzione volontaria della gravidanza.<br>Il rischio di aborto da invasivit\u00e0 della tecnica \u00e8 pari al 3%, mentre nel 2% dei casi si hanno falsi positivi.<\/p>\n\n\n\n<p>L\u2019<strong><u>amniocentesi<\/u> <\/strong>viene eseguita tra la 15<sup>a<\/sup> e 18<sup>a<\/sup> settimana di amenorrea, al II trimestre gravidanza, introducendo un ago sottile nella cavit\u00e0 amniotica, sotto guida ecografica, per via transaddominale, 6-8 cm al di sopra del pube, prelevando 10-20 ml di liquido amniotico, evitando di lesionare la placenta. Il rischio di aborto legato all\u2019invasivit\u00e0 della tecnica \u00e8 pari a 0,5-1%.<br>Il liquido amniotico viene sottoposto a centrifugazione in modo da separare la parte non corpuscolata dalla parte corpuscolata:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>la <strong>parte non corpuscolata <\/strong>\u00e8 priva di cellule e ricca di proteine, viene utilizzata per il dosaggio dell\u2019\u03b1-fetoproteina e altri marcatori biochimici. L\u2019\u03b1FP &gt; in caso di difetti di chiusura del tubo neurale, come la spina bifida, anencefalia, labio-palatoschisi, gastroschisi, e in caso di infezioni.<\/li>\n\n\n\n<li>la <strong>parte corpuscolata<\/strong> \u00e8 formata dagli <strong>amniociti<\/strong> che derivano dalla membrana amniotica, cute, mucose, apparato renale e gastrointestinale del feto. La maggior parte degli amniociti non \u00e8 vitale, mentre quelli vitali vengono coltivati e nel giro di 10-20 giorni si ottiene una popolazione cellulare in crescita sufficiente per l\u2019analisi del cariotipo, analisi biochimiche o molecolari, diagnosi di malattie metaboliche o altre patologie.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"alignright size-large is-resized\"><a href=\"https:\/\/amzn.to\/423rLfU\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"753\" height=\"1024\" src=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/61zZPHYSKsL._SL1200_-753x1024.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-18467\" style=\"width:157px;height:auto\" srcset=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/61zZPHYSKsL._SL1200_-753x1024.jpg 753w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/61zZPHYSKsL._SL1200_-221x300.jpg 221w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/61zZPHYSKsL._SL1200_-768x1045.jpg 768w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/61zZPHYSKsL._SL1200_.jpg 882w\" sizes=\"auto, (max-width: 753px) 100vw, 753px\" \/><\/a><figcaption class=\"wp-element-caption\"><a href=\"https:\/\/amzn.to\/423rLfU\" data-type=\"link\" data-id=\"https:\/\/amzn.to\/423rLfU\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>Acquista ora<\/strong><\/a><\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n<p>La <b><u>cordocentesi<\/u> <\/b>o <strong><u>funicolocentesi<\/u><\/strong> pu\u00f2 essere eseguita tra la 18<sup>a<\/sup> e 40<sup>a<\/sup> settimana di gestazione, introducendo un ago sottile per via transaddominale, sotto guida ecografica, prelevando il sangue fetale dai vasi ombelicali a 1 cm dall\u2019inserzione della placenta o a livello del giro libero del funicolo. La funicolocentesi ha un rischio di aborto del 2%.<br>Il sangue fetale pu\u00f2 essere usato per l\u2019<strong>analisi del cariotipo <\/strong>studiando i linfociti fetali, soprattutto come diagnosi di conferma dei risultati dell\u2019amniocentesi, mentre nel III trimestre di gravidanza l\u2019<strong>emogasanalisi<\/strong> \u00e8 utile per la diagnosi di sofferenza fetale acuta da ipossia. Inoltre, la funicolocentesi consente di eseguire direttamente delle <strong>terapie fetali<\/strong> come l\u2019infusione intravasale di farmaci, trasfusioni fetali, aborto selettivo di un feto malato in caso di gravidanza gemellare.<\/p>\n\n\n\n<p>La <b><u>fetoscopia<\/u> <\/b>pu\u00f2 essere eseguita verso la 18<sup>a<\/sup> settimana di amenorrea e consiste nella <strong>visualizzazione diretta del feto<\/strong> mediante un endoscopio a fibre ottiche e nell\u2019eventuale prelievo di tessuti da analizzare, come la cute e il tessuto epatico.<br>\u00c8 necessaria l\u2019anestesia generale della gestante, mentre lo strumento viene inserito attraverso una piccola incisione nella cavit\u00e0 amniotica, ma \u00e8 una tecnica ad alto rischio di aborto pari al 5-15%, per cui non \u00e8 pi\u00f9 utilizzata.<\/p>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<p>Fonte: <a href=\"https:\/\/amzn.to\/423rLfU\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Genetica umana e medica<\/a>.<\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n<div id=\"bmscience1392875509\" style=\"margin-left: auto;margin-right: auto;text-align: center;\"><script async src=\"\/\/pagead2.googlesyndication.com\/pagead\/js\/adsbygoogle.js?client=ca-pub-3495866718878812\" crossorigin=\"anonymous\"><\/script><ins class=\"adsbygoogle\" style=\"display:block;\" data-ad-client=\"ca-pub-3495866718878812\" \ndata-ad-slot=\"4682122636\" \ndata-ad-format=\"auto\" data-full-width-responsive=\"true\"><\/ins>\n<script> \n(adsbygoogle = window.adsbygoogle || []).push({}); \n<\/script>\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>La diagnosi prenatale si basa su una serie di indagini strumentali e di laboratorio che consentono di monitorare la gravidanza dal concepimento al momento del parto, fornendo informazioni sullo stato di salute del feto, con l\u2019obiettivo di valutare la presenza di patologie genetiche e non genetiche prima della nascita, specialmente nelle coppie a 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