{"id":17604,"date":"2022-05-12T10:10:08","date_gmt":"2022-05-12T08:10:08","guid":{"rendered":"http:\/\/www.bmscience.net\/blog\/?p=17604"},"modified":"2024-01-15T22:41:54","modified_gmt":"2024-01-15T21:41:54","slug":"lo-screening-genetico","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/lo-screening-genetico\/","title":{"rendered":"Lo screening genetico"},"content":{"rendered":"\n<p>Lo <strong>screening genetico <\/strong>consiste in una serie di indagini indicate nei soggetti a rischio in una popolazione, con l\u2019obiettivo di individuare i portatori di un <strong>gene-malattia,<\/strong> con diagnosi precoce della malattia genetica, valutare il rischio riproduttivo nei soggetti predisposti, in modo da adottare tutte le strategie preventive e terapeutiche per evitare l\u2019insorgenza della malattia (ad esempio la <a href=\"http:\/\/www.bmscience.net\/blog\/beta-talassemia-anemia-mediterranea\/\">talassemia<\/a>), evitare le complicanze e migliorare il decorso della malattia.<\/p>\n\n\n\n<p>Per sottoporre una famiglia o popolazione ai test di screening bisogna rispettare vari criteri per evitare problemi di medicina legale e di etica:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>Consenso Informato<\/strong>: prima di sottoporre il paziente ai test di screening \u00e8 necessario fornire al paziente tutte le informazioni in maniera chiara, semplice ed esauriente sullo scopo dell\u2019indagine, vantaggi, svantaggi o complicanze.<\/li>\n\n\n\n<li>il paziente deve scegliere liberamente se partecipare o meno ai programmi di screening.<\/li>\n\n\n\n<li>i test di screening devono essere accurati, sensibili, specifici a basso rischio di falsi positivi e falsi negativi, non invasivi, di facile esecuzione in tutti i laboratori con ottimo rapporto costo\/benefici.<\/li>\n\n\n\n<li>bisogna garantire la riservatezza dei dati personali e dei risultati dei test (segreto professionale; rispetto della privacy).<\/li>\n\n\n\n<li>i test di screening sono giustificati nei soggetti a rischio di malattie gravi ai quali devono essere garantiti terapie efficaci e follow-up della malattia.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n<div id=\"bmscience583877385\" style=\"margin-top: 15px;margin-bottom: 15px;margin-left: auto;margin-right: auto;text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/amzn.to\/3ZiUlK7\" target=\"_blank\" aria-label=\"Version 1.0.0\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/4f41f14f-77f1-4f60-9088-c14112a40797.jpg\" alt=\"\"  srcset=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/4f41f14f-77f1-4f60-9088-c14112a40797.jpg 1940w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/4f41f14f-77f1-4f60-9088-c14112a40797-300x77.jpg 300w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/4f41f14f-77f1-4f60-9088-c14112a40797-1024x264.jpg 1024w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/4f41f14f-77f1-4f60-9088-c14112a40797-768x198.jpg 768w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/4f41f14f-77f1-4f60-9088-c14112a40797-1536x396.jpg 1536w\" sizes=\"auto, (max-width: 1940px) 100vw, 1940px\" width=\"1940\" height=\"500\"  style=\"display: inline-block;\" \/><\/a><\/div>\n\n\n<p>Lo <strong>screening familiare <\/strong>consente di identificare i soggetti a rischio, mediante test predittivi, preclinici o asintomatici che consentono di individuare i geni-malattia e la diagnosi precoce in fase preclinica, in modo da adottare le opportune misure preventive e terapeutiche. Ad es.<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><u>identificazione di eterozigoti per malattie AR ad alta frequenza<\/u>: ad es. lo screening della talassemia in Sardegna ha consentito di azzerare l\u2019incidenza della malattia nel giro di 15 anni.<\/li>\n\n\n\n<li><u>poliposi adenomatosa familiare<\/u>: ricerca sangue occulto nelle feci, colonscopia con biopsie + esame istologico, polipectomia o colectomia in caso di polipi a rischio di cancerizzazione.<\/li>\n\n\n\n<li><u>carcinoma del collo dell\u2019utero<\/u>: lo screening mediante <strong>Pap-test<\/strong> consente la diagnosi e terapia precoce della neoplasia con possibilit\u00e0 di guarigione in circa il 100% dei casi. Attualmente \u00e8 possibile prevenire il carcinoma del collo dell\u2019utero attraverso la vaccinazione contro il Papillomavirus.<\/li>\n\n\n\n<li><u>carcinoma mammario<\/u>: <strong>ecografia <\/strong>nelle donne con et\u00e0 &lt; 40 anni, <strong>mammografia <\/strong>nelle donne con et\u00e0 &gt; 40 anni associati all\u2019esame clinico e autopalpazione.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"alignright size-large is-resized\"><a href=\"https:\/\/amzn.to\/423rLfU\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"753\" height=\"1024\" src=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/61zZPHYSKsL._SL1200_-753x1024.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-18467\" style=\"width:157px;height:auto\" srcset=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/61zZPHYSKsL._SL1200_-753x1024.jpg 753w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/61zZPHYSKsL._SL1200_-221x300.jpg 221w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/61zZPHYSKsL._SL1200_-768x1045.jpg 768w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/61zZPHYSKsL._SL1200_.jpg 882w\" sizes=\"auto, (max-width: 753px) 100vw, 753px\" \/><\/a><figcaption class=\"wp-element-caption\"><a href=\"https:\/\/amzn.to\/423rLfU\" data-type=\"link\" data-id=\"https:\/\/amzn.to\/423rLfU\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><strong>Acquista ora<\/strong><\/a><\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n<p>Quando viene individuato il portatore di un gene-malattia (<strong>probando<\/strong>, caso indice) \u00e8 opportuno estendere le indagini anche ai familiari e altri componenti dell\u2019albero genealogico.<br>Il problema etico principale in questi casi \u00e8 quello della <strong>riservatezza dei dati<\/strong>: i familiari possono essere informati dal paziente stesso oppure dal consulente genetista dopo autorizzazione da parte del paziente. Nel caso in cui il paziente dovesse rifiutarsi di informare i propri familiari, bisogna ricordargli che il suo atteggiamento potrebbe comportare gravi conseguenze per i suoi familiari, anche se il genetista deve rispettare la riservatezza e mantenere il rapporto di fiducia.<\/p>\n\n\n\n<p>Spesso gli screening familiari consentono di diagnosticare in modo del tutto casuale altre malattie non direttamente correlate alla patologia sulla quale si sta indagando, oppure dei casi di <strong>non paternit\u00e0<\/strong> sui quali si mantiene la riservatezza dei risultati.<\/p>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<p>Fonte: <a href=\"https:\/\/amzn.to\/423rLfU\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Genetica umana e medica<\/a>.<\/p>\n<\/blockquote>\n<\/blockquote>\n\n\n<div id=\"bmscience1602158842\" style=\"margin-top: 15px;margin-bottom: 15px;margin-left: auto;margin-right: auto;text-align: center;\"><div data-id='24157' class='amazon-auto-links aal-js-loading'><p class='now-loading-placeholder'>Now loading&#8230;<\/p><\/div>\r\n\r\n<\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Lo screening genetico consiste in una serie di indagini indicate nei soggetti a rischio in una popolazione, con l\u2019obiettivo di individuare i portatori di un gene-malattia, con diagnosi precoce della malattia genetica, valutare il rischio riproduttivo nei soggetti predisposti, in modo da adottare tutte le strategie preventive e terapeutiche per evitare l\u2019insorgenza della malattia (ad&hellip;<\/p>\n<p class=\"more\"><a class=\"more-link\" href=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/lo-screening-genetico\/\">Continue reading <span class=\"screen-reader-text\">Lo screening genetico<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":4,"featured_media":0,"comment_status":"open","ping_status":"open","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"advgb_blocks_editor_width":"","advgb_blocks_columns_visual_guide":"","footnotes":""},"categories":[64],"tags":[1911,3461,4636,5486,6447,6650,6652],"class_list":["post-17604","post","type-post","status-publish","format-standard","hentry","category-genetica","tag-consenso-informato","tag-gene-malattia","tag-mammografia","tag-pap-test","tag-riservatezza-dei-dati","tag-screening-familiare","tag-screening-genetico","entry"],"author_meta":{"display_name":"Raffo Coco","author_link":"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/author\/raffo\/"},"featured_img":null,"coauthors":[],"tax_additional":{"categories":{"linked":["<a href=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/category\/medicina\/genetica\/\" class=\"advgb-post-tax-term\">Genetica<\/a>"],"unlinked":["<span 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