{"id":24111,"date":"2025-06-14T19:22:15","date_gmt":"2025-06-14T17:22:15","guid":{"rendered":"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/?p=24111"},"modified":"2025-06-15T12:30:01","modified_gmt":"2025-06-15T10:30:01","slug":"anemie-emolitiche-da-alterazioni-nelle-catene-di-globina-emoglobinopatie","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/anemie-emolitiche-da-alterazioni-nelle-catene-di-globina-emoglobinopatie\/","title":{"rendered":"Anemie emolitiche da alterazioni nelle catene di globina (emoglobinopatie)"},"content":{"rendered":"<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"alignleft size-full is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"474\" height=\"266\" src=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/OIP-2.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-24117\" style=\"width:287px;height:auto\" srcset=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/OIP-2.jpg 474w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/OIP-2-300x168.jpg 300w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/OIP-2-373x210.jpg 373w\" sizes=\"auto, (max-width: 474px) 100vw, 474px\" \/><\/figure>\n<\/div>\n\n\n<p>Le alterazioni delle catene di globina rappresentano un capitolo importante nel contesto delle <strong><a href=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/le-anemie-emolitiche-clinica-e-classificazione\/\" data-type=\"post\" data-id=\"23790\">anemie emolitiche<\/a><\/strong>, ma \u00e8 fondamentale sottolineare che il quadro clinico e fisiopatologico di queste condizioni \u00e8 complesso e <strong>misto<\/strong>, includendo elementi sia di <strong>emolisi<\/strong> che di <strong>anemia iporigenerativa congenita<\/strong>. Le anomalie dell&#8217;emoglobina (Hb) sono causate da <strong>mutazioni genetiche<\/strong> che possono influenzare sia la quantit\u00e0 che la qualit\u00e0 delle catene globiniche.<\/p>\n\n\n\n<p>Le principali alterazioni si distinguono in due grandi categorie:<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>ridotta sintesi di una o pi\u00f9 catene globiniche<\/strong>, come avviene nelle <strong>talassemie<\/strong> (a trasmissione autosomica recessiva);<\/li>\n\n\n\n<li><strong>anomalie strutturali della globina<\/strong>, che danno origine alle cosiddette <strong>emoglobinopatie strutturali<\/strong>.<\/li>\n<\/ol>\n\n\n\n<div id=\"rtoc-mokuji-wrapper\" class=\"rtoc-mokuji-content frame4 preset2 animation-slide rtoc_open default\" data-id=\"24111\" data-theme=\"eStar\">\n\t\t\t<div id=\"rtoc-mokuji-title\" class=\"rtoc_btn_none rtoc_center\">\n\t\t\t\n\t\t\t<span>Indice dei contenuti<\/span>\n\t\t\t<\/div><ol class=\"rtoc-mokuji decimal_ol level-1\"><li class=\"rtoc-item\"><a href=\"#la-composizione-dellemoglobina-normale-ad5f6c08-de22-4c0c-adf4-1068746d31f4\">La composizione dell&#8217;emoglobina normale<\/a><\/li><li class=\"rtoc-item\"><a href=\"#rtoc-2\">Diminuzione della sintesi delle catene di globina: le talassemie<\/a><ul class=\"rtoc-mokuji mokuji_none level-2\"><li class=\"rtoc-item\"><a href=\"#rtoc-3\">Beta-Talassemia<\/a><\/li><li class=\"rtoc-item\"><a href=\"#rtoc-4\">Alfa-talassemie<\/a><\/li><\/ul><\/li><li class=\"rtoc-item\"><a href=\"#rtoc-5\">Emoglobinopatie strutturali<\/a><ul class=\"rtoc-mokuji mokuji_none level-2\"><li class=\"rtoc-item\"><a href=\"#rtoc-6\">Emoglobine instabili<\/a><\/li><li class=\"rtoc-item\"><a href=\"#rtoc-7\">Emoglobine con affinit\u00e0 alterata per l\u2019ossigeno<\/a><\/li><li class=\"rtoc-item\"><a href=\"#rtoc-8\">Emoglobine con solubilit\u00e0 alterata<\/a><\/li><\/ul><\/li><\/ol><\/div><h2 class=\"wp-block-heading\" id=\"la-composizione-dellemoglobina-normale-ad5f6c08-de22-4c0c-adf4-1068746d31f4\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"La_composizione_dellemoglobina_normale\"><\/span>La composizione dell&#8217;emoglobina normale<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n\n\n\n<p>Nel soggetto adulto sano, l\u2019emoglobina \u00e8 presente in diverse forme, costituite da tetrameri formati da quattro catene globiniche. Le principali frazioni sono:<\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"alignright size-full is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"456\" height=\"372\" src=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/Molecola-di-emoglobina.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-24112\" style=\"width:275px;height:auto\" srcset=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/Molecola-di-emoglobina.jpg 456w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/Molecola-di-emoglobina-300x245.jpg 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 456px) 100vw, 456px\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Molecola di emoglobina<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>emoglobina A1 (HbA1)<\/strong>: rappresenta circa il <strong>97%<\/strong> dell\u2019emoglobina totale ed \u00e8 formata da <strong>due catene alfa (\u03b1)<\/strong> e <strong>due catene beta (\u03b2)<\/strong> \u2192 <strong>\u03b1\u2082\u03b2\u2082<\/strong>;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>emoglobina A2 (HbA2)<\/strong>: costituisce circa il <strong>2%<\/strong> del totale, con composizione <strong>\u03b1\u2082\u03b4\u2082<\/strong>;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>emoglobina fetale (HbF)<\/strong>: formata da <strong>due catene alfa e due catene gamma<\/strong> \u2192 <strong>\u03b1\u2082\u03b3\u2082<\/strong>. Grazie alla sua maggiore affinit\u00e0 per l\u2019ossigeno rispetto all\u2019HbA, facilita il trasferimento di ossigeno dalla madre al feto. Dopo la nascita, la HbF viene progressivamente sostituita dalla HbA, e i suoi livelli si riducono fisiologicamente fino a stabilizzarsi attorno all\u20191% entro il <strong>sesto mese di vita<\/strong>.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Oltre alla componente proteina delle catene polipeptidiche, l&#8217;emoglobina presenta un <strong>gruppo eme<\/strong>, costituito da una <strong>protoporfirina IX<\/strong> legata a un atomo di ferro <strong>ferroso (Fe\u00b2\u207a)<\/strong>, che rappresenta il sito attivo per il legame reversibile con l\u2019ossigeno.<\/p>\n\n\n<div id=\"bmscience3362377383\" style=\"margin-top: 15px;margin-bottom: 15px;margin-left: auto;margin-right: auto;text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/amzn.to\/49LmteA\" target=\"_blank\" aria-label=\"61JUZHILOEL._SX1500_\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/61JUZHILOEL._SX1500_.jpg\" alt=\"\"  srcset=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/61JUZHILOEL._SX1500_.jpg 1377w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/61JUZHILOEL._SX1500_-300x60.jpg 300w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/61JUZHILOEL._SX1500_-1024x206.jpg 1024w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/11\/61JUZHILOEL._SX1500_-768x154.jpg 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 1377px) 100vw, 1377px\" width=\"1377\" height=\"277\"  style=\"display: inline-block;\" \/><\/a><\/div>\n\n\n<h2 id=\"rtoc-2\"  class=\"wp-block-heading\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Diminuzione_della_sintesi_delle_catene_di_globina_le_talassemie\"><\/span>Diminuzione della sintesi delle catene di globina: le talassemie<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n\n\n\n<h3 id=\"rtoc-3\"  class=\"wp-block-heading\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Beta-Talassemia\"><\/span>Beta-Talassemia<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n\n\n\n<p>Le <strong>talassemie beta<\/strong> rappresentano un gruppo di disordini genetici dovuti a <strong>mutazioni \u201c<em>loss of function<\/em>\u201d<\/strong> che interessano i geni delle catene della globina, la <strong>catena beta dell\u2019emoglobina A (HbA)<\/strong>. Tali mutazioni comportano difetti a vari livelli del processo di espressione genica: trascrizione, maturazione o traduzione dell\u2019mRNA. Il risultato \u00e8 una <strong>ridotta o assente produzione delle catene beta<\/strong>, con conseguente diminuzione della sintesi di HbA o, nei casi pi\u00f9 gravi, una sua totale assenza.<\/p>\n\n\n\n<p>Il deficit di sintesi di una catena porta a uno squilibrio tra le catene globiniche, con un eccesso relativo delle catene non coinvolte dalla mutazione. Queste ultime, non potendo assemblarsi in modo corretto, tendono a formare tetrameri anomali o a precipitare, generando tossicit\u00e0 cellulare, morte eritroide e, quindi, un\u2019anemia che \u00e8 il risultato sia di <strong>eritropoiesi inefficace<\/strong> che di <strong>emolisi<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p>In base alla <strong>gravit\u00e0 del difetto genetico e alla modalit\u00e0 di trasmissione<\/strong>, distinguiamo principalmente due forme cliniche: <strong>talassemia minor<\/strong> e <strong>talassemia major<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Talassemia minor (carattere talassemico)<\/h4>\n\n\n<div id=\"bmscience2412847554\" style=\"margin-top: 15px;margin-left: 15px;float: right;\"><a href=\"https:\/\/amzn.to\/3Hbaafw\" target=\"_blank\" aria-label=\"Cattura\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Cattura-32.png\" alt=\"\"  srcset=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Cattura-32.png 307w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Cattura-32-300x270.png 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 307px) 100vw, 307px\" width=\"300\" height=\"270\"   \/><\/a><\/div>\n\n\n<p>Questa forma, anche detta <strong>eterozigote<\/strong>, \u00e8 molto diffusa soprattutto nelle popolazioni dell\u2019area mediterranea, compresa l\u2019Italia. Generalmente si tratta di una condizione <strong>asintomatica<\/strong>, rilevata casualmente durante esami ematologici di routine.<\/p>\n\n\n\n<p>\u00c8 causata da una <strong>diminuzione parziale della sintesi delle catene beta<\/strong>. Il quadro ematologico tipico mostra un <strong>numero di emazie normale o aumentato<\/strong>, ma con <strong>anemia lieve<\/strong>, <strong>microcitica<\/strong> (MCV &lt; 65 fL) e <strong>ipocromica<\/strong> (MCHC ridotto). L\u2019emoglobina totale si aggira generalmente tra <strong>10,5 e 12 g\/dL<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p>All\u2019<strong>elettroforesi dell\u2019emoglobina<\/strong> si osservano caratteristiche alterazioni:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>HbA1: leggermente ridotta;<\/li>\n\n\n\n<li>HbA2: <strong>aumentata lievemente<\/strong>;<\/li>\n\n\n\n<li>HbF: generalmente <strong>normale<\/strong>, ma pu\u00f2 essere lievemente aumentata nel 50% dei casi.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Non richiede trattamento, ma \u00e8 importante <strong>identificare i portatori<\/strong>, soprattutto in ambito di <strong>counseling genetico<\/strong>. In caso di coppia in cui entrambi i partner siano portatori del tratto talassemico, vi \u00e8 un <strong>25% di probabilit\u00e0 di avere un figlio sano<\/strong>, un <strong>50% di probabilit\u00e0 che sia portatore (talassemia minor)<\/strong> e un <strong>25% di probabilit\u00e0 che presenti la forma grave (talassemia major)<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p><strong><span style=\"text-decoration: underline;\">Nota clinica<\/span><\/strong>: si deve sospettare un carattere talassemico in caso di <strong>anemia marcata ma sproporzionatamente microcitica<\/strong>, con <strong>MCV anche inferiore a 60 fL<\/strong>. Le talassemie sono tra le forme di anemia pi\u00f9 microcitiche in assoluto.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-table\"><table><thead><tr><th>Parametro<\/th><th>Talassemia Minor<\/th><th>Anemia Sideropenica<\/th><\/tr><\/thead><tbody><tr><td><strong>MCV<\/strong> (volume corpuscolare medio)<\/td><td>\u2193\u2193\u2193 (molto basso)<\/td><td>\u2193 (basso)<\/td><\/tr><tr><td><strong>MCHC<\/strong> (concentrazione media di Hb nei GR)<\/td><td>Normale o leggermente \u2193<\/td><td>\u2193\u2193\u2193 (marcatamente ridotto)<\/td><\/tr><tr><td><strong>HbA\u2082<\/strong><\/td><td>\u2191 (&gt;3.5%)<\/td><td>Normale o \u2193<\/td><\/tr><tr><td><strong>RDW<\/strong> (ampiezza di distribuzione eritrocitaria)<\/td><td>Normale<\/td><td>\u2191 (anisocitosi marcata)<\/td><\/tr><tr><td><strong>Ferritina sierica<\/strong><\/td><td>Normale o \u2191<\/td><td>\u2193\u2193\u2193<\/td><\/tr><tr><td><strong>Sideremia<\/strong><\/td><td>Normale o \u2191<\/td><td>\u2193\u2193\u2193<\/td><\/tr><tr><td><strong>Saturazione transferrina<\/strong><\/td><td>Normale o \u2191<\/td><td>\u2193\u2193\u2193<\/td><\/tr><\/tbody><\/table><figcaption class=\"wp-element-caption\">Diagnosi differenziale tra Talassemia Minor e Anemia Sideropenica<\/figcaption><\/figure>\n\n\n<div id=\"bmscience1170170196\" style=\"margin-left: auto;margin-right: auto;text-align: center;\"><div data-id='24153' class='amazon-auto-links aal-js-loading'><p class='now-loading-placeholder'>Caricamento&#8230;<\/p><\/div>\r\n\r\n<\/div>\n\n\n<h4 class=\"wp-block-heading\">Talassemia major (anemia di Cooley)<\/h4>\n\n\n\n<p>La <strong>talassemia major<\/strong>, o <strong>forma omozigote<\/strong>, \u00e8 una malattia grave causata dall\u2019<strong>assenza totale della sintesi delle catene beta<\/strong>, con conseguente <strong>quasi totale assenza di HbA1<\/strong> (presente solo in tracce, circa 1%) e <strong>marcato incremento di HbF<\/strong> (fino al 98% dell\u2019emoglobina totale). Il tentativo del midollo di compensare l\u2019anemia porta a un\u2019attivazione massiva dell\u2019eritropoiesi, che per\u00f2 risulta <strong>inefficace<\/strong>. I tetrameri formati da catene alfa libere, instabili e insolubili, precipitano all\u2019interno delle emazie formando <strong>corpi di Heinz<\/strong>, analoghi a quelli osservati nel <strong><a href=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/anemie-emolitiche-congenite-da-alterazioni-del-metabolismo-degli-eritrociti-enzimopatie\/\" data-type=\"post\" data-id=\"24030\">deficit di G6PD<\/a><\/strong>.<\/p>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"alignright size-full is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"487\" height=\"658\" src=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/Eziopatogenesi-della-talassemia-major.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-24115\" style=\"width:293px;height:auto\" srcset=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/Eziopatogenesi-della-talassemia-major.jpg 487w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/Eziopatogenesi-della-talassemia-major-222x300.jpg 222w\" sizes=\"auto, (max-width: 487px) 100vw, 487px\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Eziopatogenesi della talassemia major<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n<p>L\u2019esordio clinico non si manifesta alla nascita, ma in genere tra i <strong>6 e gli 8 mesi di vita<\/strong>, quando l\u2019<strong>HbF fisiologica<\/strong> inizia a diminuire e dovrebbe essere sostituita dalla produzione di HbA. I sintomi comprendono <strong>anemia emolitica cronica severa<\/strong> (emolisi intramidollare), <strong>splenomegalia<\/strong>, <strong>epatomegalia<\/strong> variabile e caratteristiche <strong>alterazioni ossee<\/strong>, tra cui il tipico <strong>aspetto a spazzola del cranio<\/strong> e <strong>disformie facciali<\/strong> con impianto dentale anomalo.<\/p>\n\n\n\n<p>Nel sangue periferico si osservano:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>anisopoichilocitosi<\/strong> (variazione di forma e dimensioni delle emazie);<\/li>\n\n\n\n<li><strong>ellissociti<\/strong>, <strong>dacriociti<\/strong>, emazie con <strong>punteggiatura basofila<\/strong>;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>eritroblasti circolanti<\/strong>;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>reticolocitosi<\/strong>, ma <strong>inferiore alle attese<\/strong> rispetto al grado di anemia.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>All\u2019<strong>elettroforesi dell\u2019Hb<\/strong> si riscontra:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>HbA1: molto ridotta o assente;<\/li>\n\n\n\n<li>HbF: aumentata significativamente (60-98% di tutta l&#8217;Hb);<\/li>\n\n\n\n<li>HbA2: pu\u00f2 essere normale o lievemente aumentata.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>La gestione della talassemia major \u00e8 tuttora <strong>prevalentemente palliativa<\/strong>. Il trattamento standard consiste in <strong>trasfusioni regolari<\/strong>, che per\u00f2 comportano il rischio di <strong>sovraccarico di ferro<\/strong>: per questo motivo \u00e8 fondamentale l\u2019uso di <strong>chelanti del ferro<\/strong> (es. deferoxamina, deferasirox).<\/p>\n\n\n\n<p>In alcuni casi, soprattutto in presenza di <strong>ipersplenismo o splenomegalia massiva<\/strong>, pu\u00f2 essere indicata la <strong>splenectomia<\/strong>.<\/p>\n\n\n<div id=\"bmscience3446983664\" style=\"margin-top: 15px;margin-right: 15px;float: left;\"><a href=\"https:\/\/amzn.to\/4dIkWpW\" target=\"_blank\" aria-label=\"Screenshot 2025-05-28 200302\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Screenshot-2025-05-28-200302.png\" alt=\"\"  srcset=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Screenshot-2025-05-28-200302.png 442w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/Screenshot-2025-05-28-200302-300x229.png 300w\" sizes=\"auto, (max-width: 442px) 100vw, 442px\" width=\"300\" height=\"229\"   \/><\/a><\/div>\n\n\n<p>Esistono inoltre terapie farmacologiche che stimolano la produzione di <strong>HbF<\/strong>, come <strong>idrossiurea<\/strong>, <strong>butirrato<\/strong> e <strong>5-azacitidina<\/strong>. Questi farmaci <strong>inducendo la produzione di catene gamma<\/strong>, aumentano l\u2019HbF, che ha una <strong>maggiore stabilit\u00e0<\/strong> e pu\u00f2 <strong>migliorare la sopravvivenza eritrocitaria<\/strong>, con benefici sull\u2019anemia.<\/p>\n\n\n\n<p>Pi\u00f9 recentemente, \u00e8 stato introdotto <strong>luspatercept<\/strong>, un <strong>agente stimolante la maturazione eritroide<\/strong>, approvato per l\u2019uso in <strong>pazienti adulti con beta-talassemia trasfusione-dipendente<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p>L\u2019unica terapia curativa attualmente disponibile per la <strong>talassemia major<\/strong> \u00e8 il <strong>trapianto allogenico di midollo osseo<\/strong>, che pu\u00f2 portare alla guarigione definitiva nei pazienti compatibili. Un\u2019alternativa in fase avanzata di sperimentazione \u00e8 il <strong>trapianto autologo con editing genetico<\/strong>, volto alla <strong>correzione della mutazione del gene della catena beta<\/strong>, mediante tecniche di ingegneria genetica (es. <strong>CRISPR\/Cas9<\/strong>).<\/p>\n\n\n\n<p>Alla luce delle implicazioni cliniche e riproduttive, \u00e8 fondamentale promuovere lo <strong>screening della popolazione<\/strong>, in particolare tra le <strong>donne in et\u00e0 fertile<\/strong>, per identificare i soggetti <strong>eterozigoti<\/strong>. Lo <strong>studio degli indici corpuscolari<\/strong> (MCV, MCHC) rappresenta un metodo semplice, efficace e poco costoso per il riconoscimento dei portatori, anche in assenza di sintomi. Una diagnosi precoce consente una <strong>corretta consulenza genetica<\/strong>, fondamentale per la prevenzione della talassemia major.<\/p>\n\n\n<div id=\"bmscience3200493870\" style=\"margin-top: 15px;margin-bottom: 15px;margin-left: auto;margin-right: auto;text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/amzn.to\/4l4RJrz\" target=\"_blank\" aria-label=\"71usyhUMe-L._SX3000_\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/71usyhUMe-L._SX3000_.jpg\" alt=\"\"  srcset=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/71usyhUMe-L._SX3000_.jpg 2311w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/71usyhUMe-L._SX3000_-300x63.jpg 300w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/71usyhUMe-L._SX3000_-1024x217.jpg 1024w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/71usyhUMe-L._SX3000_-768x163.jpg 768w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/71usyhUMe-L._SX3000_-1536x325.jpg 1536w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/71usyhUMe-L._SX3000_-2048x433.jpg 2048w\" sizes=\"auto, (max-width: 2311px) 100vw, 2311px\" width=\"2311\" height=\"489\"  style=\"display: inline-block;\" \/><\/a><\/div>\n\n\n<h3 id=\"rtoc-4\"  class=\"wp-block-heading\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Alfa-talassemie\"><\/span>Alfa-talassemie<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n\n\n\n<p>Le <strong>alfa-talassemie<\/strong> costituiscono il <strong>disordine genetico dell\u2019emoglobina pi\u00f9 diffuso al mondo<\/strong>, in particolare tra le popolazioni del sud-est asiatico, dell\u2019Africa e del Medio Oriente. In Italia, al contrario, sono piuttosto rare. A differenza delle beta-talassemie, in cui \u00e8 coinvolta la sintesi della catena beta, le alfa-talassemie derivano da una <strong>ridotta o assente produzione delle catene alfa della globina<\/strong>, essenziali per la formazione sia della <strong>HbA<\/strong> (\u03b12\u03b22) che della <strong>HbF<\/strong> (\u03b12\u03b32).<\/p>\n\n\n<div id=\"bmscience2972726516\" style=\"margin-top: 15px;margin-left: 15px;float: right;\"><a href=\"https:\/\/amzn.to\/3HvxfJO\" target=\"_blank\" aria-label=\"Version 1.0.0\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/e9df8a88-7895-4804-8211-20398110afe0.jpeg\" alt=\"\"  srcset=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/e9df8a88-7895-4804-8211-20398110afe0.jpeg 640w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/e9df8a88-7895-4804-8211-20398110afe0-80x300.jpeg 80w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/e9df8a88-7895-4804-8211-20398110afe0-273x1024.jpeg 273w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/05\/e9df8a88-7895-4804-8211-20398110afe0-546x2048.jpeg 546w\" sizes=\"auto, (max-width: 640px) 100vw, 640px\" width=\"180\" height=\"675\"   \/><\/a><\/div>\n\n\n<p>Il gene che codifica per la catena alfa \u00e8 <strong>duplicato su ciascun cromosoma 16<\/strong>, per un totale di <strong>quattro alleli<\/strong>. La <strong>gravit\u00e0 clinica<\/strong> \u00e8 direttamente proporzionale al <strong>numero di geni inattivati da mutazioni \u201closs of function\u201d<\/strong>, in genere delezioni.<\/p>\n\n\n\n<ol class=\"wp-block-list\">\n<li><strong><span style=\"text-decoration: underline;\">Portatore silente (delezione di un solo gene alfa)<\/span><\/strong><br>In caso di <strong>perdita di un solo allele<\/strong>, la persona \u00e8 completamente <strong>asintomatica<\/strong>. La diagnosi \u00e8 spesso <strong>casuale o familiare<\/strong>, perch\u00e9 gli esami di routine risultano generalmente nella norma e l\u2019elettroforesi dell\u2019emoglobina non mostra alterazioni.<\/li>\n\n\n\n<li><strong><span style=\"text-decoration: underline;\">Alfa-talassemia minor (o tratto alfa-talassemico)<\/span><\/strong><br>Con la <strong>perdita di due geni alfa<\/strong>, il quadro clinico resta in genere <strong>lieve o assente<\/strong>, ma si pu\u00f2 riscontrare <strong>una lieve anemia microcitica<\/strong>. A differenza della beta-talassemia minor, per\u00f2, <strong>l\u2019elettroforesi dell\u2019Hb \u00e8 solitamente normale<\/strong>, il che pu\u00f2 rendere pi\u00f9 difficile il sospetto diagnostico.<br>Questa forma viene spesso confusa con altre anemie microcitiche (es. sideropenia), per cui \u00e8 importante sospettarla in presenza di <strong>anemia lieve non spiegabile e non responsiva alla terapia marziale<\/strong>, soprattutto se in pazienti provenienti da aree endemiche.<\/li>\n\n\n\n<li><strong><span style=\"text-decoration: underline;\">Emoglobinopatia H (perdita di tre geni alfa)<\/span><\/strong><br>La <strong>forma intermedia<\/strong> dell\u2019alfa-talassemia si manifesta quando <strong>solo un gene alfa funziona<\/strong>. In questa condizione, le catene beta, normalmente bilanciate dalle catene alfa, si <strong>accumulano e formano tetrameri instabili (HbH, \u03b24)<\/strong>. Questi precipitati intracellulari sono visibili come <strong>corpi di inclusione<\/strong> con colorazione brillante (tipico aspetto \u201ca pallina da golf\u201d).<br>Dal punto di vista clinico, l\u2019emoglobinopatia H \u00e8 caratterizzata da:\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>anemia emolitica cronica di grado variabile<\/strong>;<\/li>\n\n\n\n<li><strong>splenomegalia<\/strong>;<\/li>\n\n\n\n<li>talora episodi di <strong>crisi emolitiche acute<\/strong> (ad esempio in corso di infezioni).<\/li>\n<\/ul>\n<\/li>\n\n\n\n<li><strong><span style=\"text-decoration: underline;\">Emoglobina di Bart (idrope fetale)<\/span><\/strong><br>La perdita completa di tutti e quattro i geni alfa comporta una condizione estremamente grave: il feto \u00e8 <strong>incapace di sintetizzare catene alfa<\/strong>, e quindi non pu\u00f2 produrre n\u00e9 HbF n\u00e9 HbA. Si formano tetrameri esclusivi di catene gamma (<strong>Hb Bart, \u03b34<\/strong>), che <strong>non riescono a trasportare efficacemente l\u2019ossigeno<\/strong>.<br>Il risultato \u00e8 una <strong>forma letale di anemia intrauterina<\/strong>, nota come <strong>idrope fetale da Hb Bart<\/strong>, che conduce a <strong>morte in utero o neonatale precoce<\/strong>. In rare situazioni, la diagnosi prenatale consente un intervento intrauterino con trasfusioni, ma il decorso rimane generalmente infausto.<\/li>\n<\/ol>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"alignleft size-full is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1004\" height=\"650\" src=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/Corpi-di-inclusione-di-HbH-alfa-talassemia.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-24116\" style=\"width:329px;height:auto\" srcset=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/Corpi-di-inclusione-di-HbH-alfa-talassemia.jpg 1004w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/Corpi-di-inclusione-di-HbH-alfa-talassemia-300x194.jpg 300w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/Corpi-di-inclusione-di-HbH-alfa-talassemia-768x497.jpg 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 1004px) 100vw, 1004px\" \/><figcaption class=\"wp-element-caption\">Corpi di inclusione di HbH, alfa talassemia<\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n<p>Il <strong>principio generale di trattamento<\/strong> delle alfa-talassemie gravi (come per la beta-talassemia major) \u00e8 simile, con approcci palliativi nei casi meno severi e <strong>trapianto allogenico di midollo osseo<\/strong> nei pazienti con <strong>emoglobinopatia H sintomatica o grave<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p>Nei soggetti trasfusione-dipendenti, \u00e8 fondamentale monitorare e gestire il <strong>sovraccarico di ferro<\/strong>, anche in questi casi meno frequenti. La possibilit\u00e0 di <strong>terapie geniche<\/strong> per le alfa-talassemie \u00e8 al momento ancora pi\u00f9 limitata rispetto alle beta-talassemie, ma in prospettiva futura potrebbe estendersi anche a questa forma.<\/p>\n\n\n<div id=\"bmscience3879788152\" style=\"margin-top: 15px;margin-bottom: 15px;margin-left: auto;margin-right: auto;text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/amzn.to\/4k1fShA\" target=\"_blank\" aria-label=\"Screenshot 2025-06-21 201459\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/Screenshot-2025-06-21-201459.png\" alt=\"\"  srcset=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/Screenshot-2025-06-21-201459.png 1218w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/Screenshot-2025-06-21-201459-300x83.png 300w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/Screenshot-2025-06-21-201459-1024x283.png 1024w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/06\/Screenshot-2025-06-21-201459-768x212.png 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 1218px) 100vw, 1218px\" width=\"1218\" height=\"337\"  style=\"display: inline-block;\" \/><\/a><\/div>\n\n\n<h2 id=\"rtoc-5\"  class=\"wp-block-heading\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Emoglobinopatie_strutturali\"><\/span>Emoglobinopatie strutturali<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h2>\n\n\n\n<p>Le <strong>emoglobinopatie strutturali<\/strong> rappresentano un gruppo eterogeneo di disordini genetici dovuti a <strong>mutazioni puntiformi nei geni delle catene globiniche<\/strong>, che determinano la <strong>produzione di emoglobine con struttura anomala<\/strong>. A differenza delle talassemie, in cui il difetto riguarda la <strong>quantit\u00e0<\/strong> di globina sintetizzata, in questo caso il problema risiede nella <strong>qualit\u00e0<\/strong> delle catene globiniche prodotte.<\/p>\n\n\n\n<p>Queste mutazioni possono avere effetti diversi sulla funzione e stabilit\u00e0 della molecola di emoglobina, e per questo motivo si classificano in tre grandi categorie, in base alle <strong>conseguenze funzionali<\/strong> della mutazione:<\/p>\n\n\n\n<h3 id=\"rtoc-6\"  class=\"wp-block-heading\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Emoglobine_instabili\"><\/span>Emoglobine instabili<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n\n\n\n<p>In alcune varianti, la mutazione altera la <strong>stabilit\u00e0 molecolare dell\u2019emoglobina<\/strong>, rendendola soggetta a <strong>denaturazione spontanea<\/strong> e formazione di <strong>precipitati intraeritrocitari<\/strong>. Queste inclusioni proteiche danneggiano la membrana dei globuli rossi e portano alla loro <strong>distruzione prematura<\/strong>, con conseguente <strong>anemia emolitica cronica<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<p>Le emoglobine instabili sono tipicamente difficili da diagnosticare con elettroforesi convenzionale e richiedono test specifici (come il test dell&#8217;isopropanolo o del calore). Clinicamente, il quadro pu\u00f2 simulare altre forme di anemia emolitica, anche se di solito \u00e8 pi\u00f9 lieve. Un esempio classico \u00e8 l\u2019<strong>emoglobina K\u00f6ln<\/strong>.<\/p>\n\n\n\n<h3 id=\"rtoc-7\"  class=\"wp-block-heading\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Emoglobine_con_affinita_alterata_per_lossigeno\"><\/span>Emoglobine con affinit\u00e0 alterata per l\u2019ossigeno<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n\n\n\n<p>Alcune varianti emoglobiniche mantengono una <strong>struttura stabile<\/strong>, ma presentano una <strong>modificata affinit\u00e0 per l\u2019ossigeno<\/strong>. In questo gruppo si distinguono:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li><strong>emoglobine con aumentata affinit\u00e0 per l\u2019ossigeno<\/strong>, che rilasciano meno ossigeno ai tessuti. Questo pu\u00f2 simulare un quadro di <strong>policitemia secondaria<\/strong> (aumentata produzione di eritrociti per compensare l&#8217;ipossia tissutale percepita);<\/li>\n\n\n\n<li><strong>emoglobine con affinit\u00e0 ridotta<\/strong>, che rilasciano l\u2019ossigeno troppo facilmente, e possono determinare <strong>ipossia tissutale<\/strong> e <strong>cianosi persistente<\/strong>, anche in presenza di saturazioni arteriose normali.<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>Queste varianti non sono emolitiche, e spesso vengono scoperte casualmente in corso di approfondimenti per anomalie nei livelli di emoglobina o saturazione.<\/p>\n\n\n\n<h3 id=\"rtoc-8\"  class=\"wp-block-heading\"><span class=\"ez-toc-section\" id=\"Emoglobine_con_solubilita_alterata\"><\/span>Emoglobine con solubilit\u00e0 alterata<span class=\"ez-toc-section-end\"><\/span><\/h3>\n\n\n<div class=\"wp-block-image\">\n<figure class=\"alignright size-full is-resized\"><a href=\"https:\/\/amzn.to\/3G3UE4K\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"602\" height=\"853\" src=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/51eg3Zn5GL.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-24121\" style=\"width:147px;height:auto\" srcset=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/51eg3Zn5GL.jpg 602w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2024\/01\/51eg3Zn5GL-212x300.jpg 212w\" sizes=\"auto, (max-width: 602px) 100vw, 602px\" \/><\/a><figcaption class=\"wp-element-caption\"><strong><a href=\"https:\/\/amzn.to\/3O1N8s4\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Acquista ora<\/a><\/strong><\/figcaption><\/figure>\n<\/div>\n\n\n<p>La categoria pi\u00f9 importante e frequente \u00e8 rappresentata dalle emoglobinopatie con <strong>alterata solubilit\u00e0<\/strong>, le cosiddette <strong>varianti S, C, D, E, etc.<\/strong>, tra cui la pi\u00f9 nota \u00e8 l\u2019<strong>emoglobina S<\/strong> (HbS), responsabile della <strong>drepanocitosi<\/strong> o <strong>anemia falciforme<\/strong>. In questo tipo di disordine, la mutazione induce una <strong>polimerizzazione dell\u2019emoglobina deossigenata<\/strong>, che causa la <strong>deformazione dei globuli rossi<\/strong> in forme a falce (drepanociti), determinando:<\/p>\n\n\n\n<ul class=\"wp-block-list\">\n<li>emolisi cronica<\/li>\n\n\n\n<li>occlusione vascolare<\/li>\n\n\n\n<li>ischemia tissutale<\/li>\n<\/ul>\n\n\n\n<p>L\u2019<strong>emoglobina C<\/strong> (HbC), invece, \u00e8 meno grave ma pu\u00f2 anch\u2019essa associarsi a <strong>forme moderate di anemia emolitica<\/strong>, soprattutto in combinazione con HbS (malattia SC).<\/p>\n\n\n\n<p>Queste emoglobinopatie <strong>sono particolarmente diffuse in Africa e nelle popolazioni afrodiscendenti<\/strong>, e la loro frequenza \u00e8 aumentata in molte aree del mondo per via della migrazione.<\/p>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<p>Fonte: <a href=\"https:\/\/amzn.to\/3O1N8s4\" target=\"_blank\" rel=\"noreferrer noopener\">Manuale di ematologia. Concorso Nazionale SSM.<\/a><\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n<div id=\"bmscience1032760343\" style=\"margin-top: 15px;margin-bottom: 15px;margin-left: auto;margin-right: auto;text-align: center;\"><a href=\"https:\/\/amzn.to\/3UQ9uj7\" target=\"_blank\" aria-label=\"Version 1.0.0\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" src=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/8ec2e20b-1922-465c-8bd8-35d30c39edca.jpg\" alt=\"\"  srcset=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/8ec2e20b-1922-465c-8bd8-35d30c39edca.jpg 1940w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/8ec2e20b-1922-465c-8bd8-35d30c39edca-300x77.jpg 300w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/8ec2e20b-1922-465c-8bd8-35d30c39edca-1024x264.jpg 1024w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/8ec2e20b-1922-465c-8bd8-35d30c39edca-768x198.jpg 768w, https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/wp-content\/uploads\/2025\/08\/8ec2e20b-1922-465c-8bd8-35d30c39edca-1536x396.jpg 1536w\" sizes=\"auto, (max-width: 1940px) 100vw, 1940px\" width=\"1940\" height=\"500\"  style=\"display: inline-block;\" \/><\/a><\/div>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Le alterazioni delle catene di globina rappresentano un capitolo importante nel contesto delle anemie emolitiche, ma \u00e8 fondamentale sottolineare che il quadro clinico e fisiopatologico di queste condizioni \u00e8 complesso e misto, includendo elementi sia di emolisi che di anemia iporigenerativa congenita. Le anomalie dell&#8217;emoglobina (Hb) sono causate da mutazioni genetiche che possono influenzare sia&hellip;<\/p>\n<p class=\"more\"><a class=\"more-link\" href=\"https:\/\/www.bmscience.net\/blog\/anemie-emolitiche-da-alterazioni-nelle-catene-di-globina-emoglobinopatie\/\">Continue reading <span class=\"screen-reader-text\">Anemie emolitiche da alterazioni nelle catene di globina 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