Introduzione alla genetica medica

La genetica medica è la scienza che applica la genetica molecolare alla pratica clinica. La genetica medica si basa sullo studio del DNA, ovvero dell’informazione genetica contenuta all’interno delle cellule. Il materiale genetico è organizzato in cromosomi, che comprendono un numero enorme di geni. Essi codificano per tutte le proteine umane, che compongono la totalità dell’organismo e ne…

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L’atresia esofagea

L’atresia esofagea (AE) è un quadro malformativo caratterizzato dalla mancata formazione del segmento intermedio dell’esofago.Si distinguono un moncone prossimale, o cervicale, che termina nella maggioranza dei casi (98%) a fondo cieco, ed un moncone distale, in continuità con lo stomaco; quest’ultimo comunica, quasi sempre (86%), con la trachea formando quindi una fistola tracheo-esofagea (FTE). Epidemiologia…

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