La sindrome di Bartter è una rara tubulopatia autosomica recessiva caratterizzata da un complesso di sintomi, tra cui alcalosi ipokaliemica, perdita di sali e ipotensione, concomitante a un’elevata escrezione di […]
Lo screening genetico consiste in una serie di indagini indicate nei soggetti a rischio in una popolazione, con l’obiettivo di individuare i portatori di un gene-malattia, con diagnosi precoce della […]
La diagnosi prenatale si basa su una serie di indagini strumentali e di laboratorio che consentono di monitorare la gravidanza dal concepimento al momento del parto, fornendo informazioni sullo stato […]
I tumori sono neoformazioni tissutali che originano da un tessuto sano, in seguito alla trasformazione delle cellule sane in cellule neoplastiche e iperproliferazione delle cellule neoplastiche autonoma, cioè indipendente dai […]
L’X-fragile è la forma più comune di ritardo mentale ereditario, legato ad eredità mendeliana instabile (i caratteri ereditati tendono a mutare progressivamente nel corso delle generazioni: mutazioni dinamiche determinate da […]
La beta-talassemia (β-talassemia) o anemia mediterranea, è un gruppo di malattie ereditarie del sangue. Esse sono causate da una ridotta o assente sintesi delle catene beta dell’emoglobina (emoglobinopatia); ciò può […]
Il retinoblastoma è un tumore maligno infantile (in genere si sviluppa nei primi 24 mesi) dell’occhio derivato da cellule embrionali della retina, i retinoblasti. Esso può presentarsi in forma ereditaria […]
La genetica medica è la scienza che applica la genetica molecolare alla pratica clinica. La genetica medica si basa sullo studio del DNA, ovvero dell’informazione genetica contenuta all’interno delle cellule. […]
Tra le malattie da triplette ripetute la più conosciuta è la sindrome dell’X fragile, così detta perché i cromosomi dei malati presentano al microscopio una strozzatura. I siti fragili sono […]
L’ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica con ereditarietà autosomica dominante, cioè basta una copia del gene mutato perché la patologia si manifesti. In eterozigosi la patologia è molto diffusa, ha […]
