Genetica - Bald Mountain Science

Lo screening genetico

Lo screening genetico consiste in una serie di indagini indicate nei soggetti a rischio in una popolazione, con l’obiettivo di individuare i portatori di un gene-malattia, con diagnosi precoce della […]

La diagnostica prenatale

La diagnosi prenatale si basa su una serie di indagini strumentali e di laboratorio che consentono di monitorare la gravidanza dal concepimento al momento del parto, fornendo informazioni sullo stato […]

Genetica oncologica: oncogeni e oncosoppressori

I tumori sono neoformazioni tissutali che originano da un tessuto sano, in seguito alla trasformazione delle cellule sane in cellule neoplastiche e iperproliferazione delle cellule neoplastiche autonoma, cioè indipendente dai […]

Sindrome dell’X-fragile (sindrome di Martin-Bell)

L’X-fragile è la forma più comune di ritardo mentale ereditario, legato ad eredità mendeliana instabile (i caratteri ereditati tendono a mutare progressivamente nel corso delle generazioni: mutazioni dinamiche determinate da […]

Beta-talassemia (anemia mediterranea)

La beta-talassemia (β-talassemia) o anemia mediterranea, è un gruppo di malattie ereditarie del sangue. Esse sono causate da una ridotta o assente sintesi delle catene beta dell’emoglobina (emoglobinopatia); ciò può […]

Il retinoblastoma (Rb)

Il retinoblastoma è un tumore maligno infantile (in genere si sviluppa nei primi 24 mesi) dell’occhio derivato da cellule embrionali della retina, i retinoblasti. Esso può presentarsi in forma ereditaria […]

Introduzione alla genetica medica

La genetica medica è la scienza che applica la genetica molecolare alla pratica clinica. La genetica medica si basa sullo studio del DNA, ovvero dell’informazione genetica contenuta all’interno delle cellule. […]

La sindrome dell’X fragile (sindrome di Martin-Bell)

Tra le malattie da triplette ripetute la più conosciuta è la sindrome dell’X fragile, così detta perché i cromosomi dei malati presentano al microscopio una strozzatura. I siti fragili sono […]

L’ipercolesterolemia familiare ed il turnover delle lipoproteine

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica con ereditarietà autosomica dominante, cioè basta una copia del gene mutato perché la patologia si manifesti. In eterozigosi la patologia è molto diffusa, ha […]

Fibrosi cistica (Mucoviscidosi o malattia fibrocistica del pancreas)

È la più comune patologia genetica grave nelle popolazioni caucasiche. Autosomica recessiva con incidenza di circa 1/2.500 nati e 1/20.000 in asiatici e africani. Anche le mutazioni che determinano la […]

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