Distrofia muscolare: sintomi e mutazioni coinvolte
Le distrofie muscolari sono malattie che coinvolgono diversi geni, ma il più frequente è il gene della distrofina, uno dei geni più grossi dell’organismo, contiene circa 79 esoni, ed è anche un gene molto suscettibile a mutazioni. La patogenesi è caratterizzata dal fatto che a seguito dell’indebolimento del complesso distrofina-glicoproteine-citoscheletro, tra le altre cose si…
Continue reading Distrofia muscolare: sintomi e mutazioni coinvolte