Il retinoblastoma è un tumore maligno infantile (in genere si sviluppa nei primi 24 mesi) dell’occhio derivato da cellule embrionali della retina, i retinoblasti. Esso può presentarsi in forma ereditaria […]
Le malattie autosomiche dominanti (autosomiche perché relative a geni presenti nei cromosomi autosomici e dominanti perché basta un singolo allele mutato affinché la malattia si manifesti) rappresentano circa la metà […]
Per mutazione intendiamo un cambio permanente nella sequenza del gene ereditabile per via germinale. Le mutazioni sono moltissime e possono interessare uno o più geni. In base alla porzione di […]
