Mese: Dicembre 2018

Ereditarietà mendeliana: malattie autosomiche recessive

Le malattie autosomiche recessive si differenziano rispetto a quelle dominanti in quanto nell’albero genealogico, ci sono dei fenomeni isolati.Poiché entrambi gli alleli devono essere mutati, la probabilità di avere la patologia è sicuramente più bassa rispetto alle malattie dominanti. I figli hanno infatti il 25% di probabilità di ereditare entrambi gli alleli mutati da genitori…

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Ereditarietà mendeliana: malattie autosomiche dominanti

Le malattie autosomiche dominanti (autosomiche perché relative a geni presenti nei cromosomi autosomici e dominanti perché basta un singolo allele mutato affinché la malattia si manifesti) rappresentano circa la metà delle malattie mendeliane e si manifestano in eterozigosi. Se ne contano circa 3000 e, a differenza delle malattie recessive, sono eterogenee, possono mostrare penetranza incompleta…

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Il concetto di penetranza, espressività variabile ed eterogeneità

Per penetranza si intende la probabilità che un determinato genotipo dia un determinato fenotipo. Parliamo di penetranza completa quando un determinato genotipo dà sempre un determinato fenotipo; parliamo invece di penetranza incompleta (al di sotto, quindi, del 100%), quando non tutti i portatori di un determinato gene, anche all’interno della stessa famiglia, presentano un certo…

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Il concetto di dominanza e recessività (fenotipo recessivo e dominante)

Un’ereditarietà è recessiva, quando entrambi gli alleli devono essere mutati perché si manifesti il fenotipo. L’ereditarietà è dominante quando una singola copia del gene è mutato, e questa singola mutazione da sola, nonostante ci sia l’altro allele non mutato, è in grado di manifestare la patologia. La cosa da tenere presente è che è il…

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Gli ormoni dell’ipofisi in sintesi

L’ipofisi, o ghiandola pituitaria è una ghiandola caratterizzata da una parte anteriore (adenoipofisi) ed una posteriore (neuroipofisi). Nella seconda parte si ritrovano assoni di neuroni ipotalamici, in particolare neuroni del nucleo sopraottico e paraventricolare, neuroni che producono gli ormoni ossitocina e ADH, mentre nella prima parte si ha comunicazione con l’ipotalamo solo attraverso i vasi, e…

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