La diagnosi prenatale si basa su una serie di indagini strumentali e di laboratorio che consentono di monitorare la gravidanza dal concepimento al momento del parto, fornendo informazioni sullo stato di salute del feto, con l’obiettivo di valutare la presenza di patologie genetiche e non genetiche prima della nascita, specialmente nelle coppie a rischio, in…
I tumori sono neoformazioni tissutali che originano da un tessuto sano, in seguito alla trasformazione delle cellule sane in cellule neoplastiche e iperproliferazione delle cellule neoplastiche autonoma, cioè indipendente dai meccanismi che regolano la crescita delle cellule sane, in quanto le cellule neoplastiche sfuggono ai sistemi di regolazione del ciclo cellulare e sono capaci di…
Continue reading Genetica oncologica: oncogeni e oncosoppressori
L’X-fragile è la forma più comune di ritardo mentale ereditario, legato ad eredità mendeliana instabile (i caratteri ereditati tendono a mutare progressivamente nel corso delle generazioni: mutazioni dinamiche determinate da espansioni di triplette), con espressività variabile e ridotta penetranza. L’assenza di FMRP innesca una sequenza di eventi il cui risultato finale è il fenotipo della…
Continue reading Sindrome dell’X-fragile (sindrome di Martin-Bell)
La beta-talassemia (β-talassemia) o anemia mediterranea, è un gruppo di malattie ereditarie del sangue. Esse sono causate da una ridotta o assente sintesi delle catene beta dell’emoglobina (emoglobinopatia); ciò può comportare risultati variabili, che vanno da una grave anemia a una condizione clinicamente asintomatica.La talassemia può conferire un grado di protezione contro la malaria, che…
Il retinoblastoma è un tumore maligno infantile (in genere si sviluppa nei primi 24 mesi) dell’occhio derivato da cellule embrionali della retina, i retinoblasti. Esso può presentarsi in forma ereditaria (40%) con trasmissione autosomica dominante con penetranza incompleta (del 90%) oppure in forma sporadica (60%). Il retinoblastoma inoltre può essere uni o bilaterale. Quando è…
La genetica medica è la scienza che applica la genetica molecolare alla pratica clinica. La genetica medica si basa sullo studio del DNA, ovvero dell’informazione genetica contenuta all’interno delle cellule. Il materiale genetico è organizzato in cromosomi, che comprendono un numero enorme di geni. Essi codificano per tutte le proteine umane, che compongono la totalità dell’organismo e ne…
L’atresia esofagea (AE) è un quadro malformativo caratterizzato dalla mancata formazione del segmento intermedio dell’esofago.Si distinguono un moncone prossimale, o cervicale, che termina nella maggioranza dei casi (98%) a fondo cieco, ed un moncone distale, in continuità con lo stomaco; quest’ultimo comunica, quasi sempre (86%), con la trachea formando quindi una fistola tracheo-esofagea (FTE). Epidemiologia…
I tumori tiroidei possono assumere diversi gradi di malignità. Il grado di alterazione va da una semplice iperplasia nodulare follicolare che può portare alla formazione di un adenoma follicolare (tumore benigno). Prima di arrivare al carcinoma follicolare (tumore maligno caratterizzato da superamento della capsula ed invasione vascolare), vi possono essere delle lesioni intermedie in cui l’invazione vascolare…
Continue reading Tumori tiroidei di incerto grado di malignità (UMP)
I carcinomi tiroidei sono le forme maligne dei tumori tiroidei e si dividono in forme tireocitiche e forme a cellule C: Epidemiologia Rappresentano circa l’1% di tutte le neoplasie maligne con una incidenza di 1-16 su 100.000, prettamente nelle donne tra i 40-60 anni. L’incidenza varia a seconda delle aree geografiche: I carcinomi della tiroide…
Continue reading Le principali differenze tra i carcinomi tiroidei
Gli adenomi tiroidei sono delle neoplasie benigne della tiroide. Insorgono principalmente nelle donne (♀/♂ = 7:1) tra i 20-60 anni. A volte sono dotati di attività funzionale, ma raramente provocano i segni clinici di ipertiroidismo (adenoma tossico). Generalmente sono unici, rotondeggianti con capsula sottile, di dimensioni variabili. La superficie di sezione può presentare aspetto compatto…
