Anemie emolitiche da alterazioni nelle catene di globina (emoglobinopatie)

Le alterazioni delle catene di globina rappresentano un capitolo importante nel contesto delle anemie emolitiche, ma è fondamentale sottolineare che il quadro clinico e fisiopatologico di queste condizioni è complesso e misto, includendo elementi sia di emolisi che di anemia iporigenerativa congenita. Le anomalie dell’emoglobina (Hb) sono causate da mutazioni genetiche che possono influenzare sia…

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Le anemie emolitiche: clinica e classificazione

Le anemie emolitiche sono un gruppo di malattie caratterizzate dalla distruzione prematura degli eritrociti (emolisi), con una sopravvivenza media inferiore ai 120 giorni. Questa condizione può essere compensata da un’aumentata produzione midollare di globuli rossi (eritropoiesi), che in alcuni casi previene lo sviluppo di anemia (stato emolitico compensato). Tuttavia, quando il tasso di distruzione supera…

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Saturnismo: storia, effetti, meccanismi, diagnosi e trattamento dell’intossicazione da piombo

L’intossicazione da piombo, nota anche come saturnismo, è una condizione patologica causata dall’accumulo di piombo (o suoi composti) nell’organismo. Questo metallo pesante può danneggiare vari organi e sistemi, in particolare il sistema nervoso, il sangue, i reni e l’apparato digerente. Il termine “saturnismo” deriva da Saturno, il dio romano associato dagli alchimisti al piombo. Il…

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La sindrome dello schiaccianoci (nutcracker syndrome o NCS)

La sindrome dello schiaccianoci (NCS) è una rara condizione vascolare determinata dalla compressione della vena renale sinistra tra l’aorta addominale e l’arteria mesenterica superiore, sebbene esistano altre varianti. Il nome deriva dal fatto che, nel piano sagittale e/o trasversale, la mesenterica superiore e l’aorta (con un po’ di immaginazione) sembrano uno schiaccianoci che schiaccia una…

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L’anemia da carenza di folati

L’anemia da carenza di folato è la causa più comune di anemia megaloblastica, una condizione caratterizzata dalla presenza di globuli rossi anormalmente grandi. L’acido folico, o folato, è una vitamina essenziale che si ottiene principalmente da vegetali, frutta secca e prodotti animali. Viene assorbito nel duodeno e, in particolare, nel digiuno. All’interno delle cellule intestinali,…

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Anemia perniciosa o malattia di Addison-Biermer

L’anemia perniciosa è la causa più frequente di carenza di vitamina B12 nella pratica clinica. È correlata a una gastrite atrofica di origine autoimmune che provoca un deficit del fattore intrinseco, essenziale per l’assorbimento della vitamina B12. Questa condizione colpisce principalmente gli adulti sopra i 60 anni, con una maggiore prevalenza tra le persone di…

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L’anemia mieloftisica (leucoeritroblastica) – caratteristiche, eziologia e clinica

L’anemia leucoeritroblastica è una condizione in cui il midollo osseo è compromesso da un processo patologico, spingendo le cellule immature verso il sangue periferico, noto come reazione leucoeritroblastica. Questo disturbo è caratterizzato da diversi aspetti distintivi. Caratteristiche: Eziologia: Manifestazioni Cliniche: Le manifestazioni cliniche possono variare a seconda della gravità e della causa sottostante, ma tipicamente…

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Anemia da infiammazione cronica – clinica, diagnosi e trattamento

È la seconda causa più frequente di anemia, con la sideropenia al primo posto, ed è la più comune tra i pazienti ospedalizzati. Di solito è associata a malattie croniche come: Anche l’anemia secondaria a insufficienza renale cronica, carenza di eritropoietina dovuta a malattie endocrine ed epatiche rientra in questa categoria. Eziopatogenesi Segni clinici I…

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L’anemia sideroblastica – clinica, diagnosi e trattamento

L’anemia sideroblastica è una condizione caratterizzata dall’alterazione della sintesi del gruppo eme, con accumulo di ferro in eccesso all’interno dei mitocondri, formando così i sideroblasti ad anello. Questi sono eritroblasti con deposito di ferro intorno al nucleo. La condizione è associata a: Eziologia Segni clinici Diagnosi Trattamento