La sindrome di Marfan
È una malattia autosomica dominante (1: 5000) del tessuto connettivo con più di 500 mutazioni per lo più missenso, il gene coinvolto è la fibrillina 1 (FBN1 cromosoma 15). La fibrillina 2 porta ad un’altra patologia: l’aracnodattilia contratturale congenita. La fibrillina è un gene hot spot, ad alto tasso di mutazioni. La sindrome è per…