Distrofia Muscolare di Duchenne: eziopatogenesi, architettura molecolare e frontiere del trattamento traslazionale
La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) rappresenta il paradigma della complessità nelle malattie rare, configurandosi come la forma più severa di distrofinopatia nell’infanzia. Caratterizzata da una degenerazione progressiva e inesorabile della muscolatura scheletrica, liscia e cardiaca, la DMD trae origine da un difetto genetico nel locus Xp21.2 che impedisce la sintesi della distrofina, una proteina…