La sindrome velo-cardio-facciale (Sindrome di DiGeorge)
La sindrome da microdelezione 22q11.2, nota anche come sindrome velo-cardio-facciale o sindrome di DiGeorge, è la più comune tra le sindromi da microdelezione, con un’incidenza di circa 1 su 4.000 nati vivi. Genotipo Questa condizione è caratterizzata dalla delezione di una porzione del cromosoma 22, che coinvolge tipicamente una regione di 3 megabasi (Mb) nel…
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