splenomegalia

Anemie emolitiche da alterazioni nelle catene di globina (emoglobinopatie)

Le alterazioni delle catene di globina rappresentano un capitolo importante nel contesto delle anemie emolitiche, ma è fondamentale sottolineare che il quadro clinico e fisiopatologico di queste condizioni è complesso e misto, includendo elementi sia di emolisi che di anemia iporigenerativa congenita. Le anomalie dell’emoglobina (Hb) sono causate da mutazioni genetiche che possono influenzare sia…

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Anemie emolitiche congenite da alterazioni del metabolismo degli eritrociti (enzimopatie)

Le anemie emolitiche congenite sono condizioni in cui i globuli rossi hanno una vita più breve del normale a causa di difetti intrinseci nel loro metabolismo. Tra queste, le enzimopatie giocano un ruolo importante, poiché la carenza di alcuni enzimi fondamentali rende gli eritrociti più vulnerabili alla distruzione. Alterazioni della via della glicolisi aerobica (deficit di glucosio-6-fosfato…

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Le anemie emolitiche congenite da alterazioni della membrana eritrocitaria (sferocitosi, ellissocitosi e stomatocitosi)

Le anemie emolitiche congenite da difetti della membrana eritrocitaria rappresentano un gruppo eterogeneo di disordini rari, ma clinicamente rilevanti, caratterizzati da un’aumentata fragilità dei globuli rossi e dalla loro conseguente distruzione prematura. Queste patologie derivano da anomalie genetiche che compromettono la struttura e/o la funzione delle proteine della membrana eritrocitaria, determinando una morfologia cellulare alterata…

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La leucemia linfatica cronica (CLL)

La leucemia linfatica cronica (LLC) è una neoplasia caratterizzata dalla proliferazione e dall’accumulo di linfociti B non immunocompetenti. Si manifesta con l’invasione dei linfociti nel sangue periferico e midollare, ma ha una bassa aggressività. È la forma più comune di leucemia nei Paesi occidentali e colpisce principalmente gli adulti (media di 65 anni), con una…

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Sferocitosi ereditaria (ittero emolitico di Minkowski e Chauffard)

La sferocitosi ereditaria è un tipo di anemia emolitica: le anemie emolitiche mostrano caratteristiche quali distruzione prematura dei globuli rossi (emolisi extravascolare prematura), aumento dell’eritropoiesi midollare e accumulo di prodotti del catabolismo dell’emoglobina. I globuli rossi vanno incontro ad una distruzione prematura perché anomali.Normalmente la vita media di un eritrocita è di 120 giorni, invece…

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