Anno: 2018

L’ipercolesterolemia familiare ed il turnover delle lipoproteine

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica con ereditarietà autosomica dominante, cioè basta una copia del gene mutato perché la patologia si manifesti. In eterozigosi la patologia è molto diffusa, ha una prevalenza (incidenza) di 1 su 500. È responsabile del 5% degli infarti prima dei 60 anni ed è caratterizzata da un livello di colesterolo…

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Fibrosi cistica (Mucoviscidosi o malattia fibrocistica del pancreas)

È la più comune patologia genetica grave nelle popolazioni caucasiche. Autosomica recessiva con incidenza di circa 1/2.500 nati e 1/20.000 in asiatici e africani. Anche le mutazioni che determinano la patologia sono tipiche di alcune aree e addirittura tipiche di alcune regioni, per esempio in Sardegna ci sono mutazioni tipiche della regione. È caratterizzata da…

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Sindromi talassemiche (talassemia)

Sono malattie mendeliane autosomiche recessive caratterizzate da una mancanza o diminuzione della sintesi della catena α o β dell’emoglobina. La β-talassemia (beta-talassemia) è la più diffusa. Le conseguenze ematoliche derivano dal basso livello di emoglobina (Hb) intracellulare (ipocromia) ma anche dal relativo eccesso di catene difettive (nella β-talassemia si accumulano le catene α in eccesso formando…

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Anemia Falciforme (Anemia drepanocitica)

La drepanocitosi (anemia drepanocitica) o anemia falciforme, è un’anemia emolitica causata da una mutazione puntiforme in posizione 6 della catena β dell’emoglobina in cui un acido glutammico viene sostituito con valina, mutazione che trasforma una adenina in timina (e quindi uracile a livello di RNA: GAG->GUG). Quindi l’amminoacido codificato dal nuovo codone, la valina, ha caratteristiche…

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Sindrome di Ehlers-Danlos

Le sindromi di Ehlers-Danlos sono un gruppo di patologie clinicamente e geneticamente eterogenee dovuto ad alterazioni nella struttura o sintesi del collagene fibrillare (sono interessati cute, legamenti e articolazioni). Tra i vari distretti interessati abbiamo la cute: i soggetti presentano cute lassa iperestensibile. Si pensa che i contorsionisti siano affetti da questa sindrome proprio perché…

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La sindrome di Marfan

È una malattia autosomica dominante (1: 5000) del tessuto connettivo con più di 500 mutazioni per lo più missenso, il gene coinvolto è la fibrillina 1 (FBN1 cromosoma 15). La fibrillina 2 porta ad un’altra patologia: l’aracnodattilia contratturale congenita. La fibrillina è un gene hot spot, ad alto tasso di mutazioni. La sindrome è per…

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Distrofia muscolare: sintomi e mutazioni coinvolte

Le distrofie muscolari sono malattie che coinvolgono diversi geni, ma il più frequente è il gene della distrofina, uno dei geni più grossi dell’organismo, contiene circa 79 esoni, ed è anche un gene molto suscettibile a mutazioni. La patogenesi è caratterizzata dal fatto che a seguito dell’indebolimento del complesso distrofina-glicoproteine-citoscheletro, tra le altre cose si…

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Come funziona lo spray urticante al peperoncino e quali sono i suoi effetti

Lo spray al peperoncino urticante è un agente lacrimogeno che irrita gli occhi causando lacrime, dolore e cecità temporanea. Questo spray viene utilizzato nelle operazioni di polizia, controllo antisommossa ed autodifesa.I suoi effetti infiammatori permettono la chiusura degli occhi e cecità temporanea che permette agli ufficiali di bloccare più facilmente i soggetti e consente alle…

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Sferocitosi ereditaria (ittero emolitico di Minkowski e Chauffard)

La sferocitosi ereditaria è un tipo di anemia emolitica: le anemie emolitiche mostrano caratteristiche quali distruzione prematura dei globuli rossi (emolisi extravascolare prematura), aumento dell’eritropoiesi midollare e accumulo di prodotti del catabolismo dell’emoglobina. I globuli rossi vanno incontro ad una distruzione prematura perché anomali.Normalmente la vita media di un eritrocita è di 120 giorni, invece…

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Ereditarietà mendeliana: malattie legate al cromosoma X (X-linked)

Il cromosoma X è un cromosoma ricco di geni e ha particolari caratteristiche: innanzitutto, nella donna, uno dei due cromosomi X viene, con scelta casuale, inattivato. Questo fenomeno, che prende il nome di Lyonizzazione dal nome del suo scopritore (Mary Lyon), prevede che uno dei due cromosomi X venga ipermetilato, e quindi inattivato, in maniera…

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