Lo screening genetico consiste in una serie di indagini indicate nei soggetti a rischio in una popolazione, con l’obiettivo di individuare i portatori di un gene-malattia, con diagnosi precoce della malattia genetica, valutare il rischio riproduttivo nei soggetti predisposti, in modo da adottare tutte le strategie preventive e terapeutiche per evitare l’insorgenza della malattia (ad…
La diagnosi prenatale si basa su una serie di indagini strumentali e di laboratorio che consentono di monitorare la gravidanza dal concepimento al momento del parto, fornendo informazioni sullo stato di salute del feto, con l’obiettivo di valutare la presenza di patologie genetiche e non genetiche prima della nascita, specialmente nelle coppie a rischio, in…
I tumori sono neoformazioni tissutali che originano da un tessuto sano, in seguito alla trasformazione delle cellule sane in cellule neoplastiche e iperproliferazione delle cellule neoplastiche autonoma, cioè indipendente dai meccanismi che regolano la crescita delle cellule sane, in quanto le cellule neoplastiche sfuggono ai sistemi di regolazione del ciclo cellulare e sono capaci di…
Continue reading Genetica oncologica: oncogeni e oncosoppressori
L’X-fragile è la forma più comune di ritardo mentale ereditario, legato ad eredità mendeliana instabile (i caratteri ereditati tendono a mutare progressivamente nel corso delle generazioni: mutazioni dinamiche determinate da espansioni di triplette), con espressività variabile e ridotta penetranza. L’assenza di FMRP innesca una sequenza di eventi il cui risultato finale è il fenotipo della…
Continue reading Sindrome dell’X-fragile (sindrome di Martin-Bell)
La beta-talassemia (β-talassemia) o anemia mediterranea, è un gruppo di malattie ereditarie del sangue. Esse sono causate da una ridotta o assente sintesi delle catene beta dell’emoglobina (emoglobinopatia); ciò può comportare risultati variabili, che vanno da una grave anemia a una condizione clinicamente asintomatica.La talassemia può conferire un grado di protezione contro la malaria, che…
Il retinoblastoma è un tumore maligno infantile (in genere si sviluppa nei primi 24 mesi) dell’occhio derivato da cellule embrionali della retina, i retinoblasti. Esso può presentarsi in forma ereditaria (40%) con trasmissione autosomica dominante con penetranza incompleta (del 90%) oppure in forma sporadica (60%). Il retinoblastoma inoltre può essere uni o bilaterale. Quando è…
La genetica medica è la scienza che applica la genetica molecolare alla pratica clinica. La genetica medica si basa sullo studio del DNA, ovvero dell’informazione genetica contenuta all’interno delle cellule. Il materiale genetico è organizzato in cromosomi, che comprendono un numero enorme di geni. Essi codificano per tutte le proteine umane, che compongono la totalità dell’organismo e ne…
L’atresia esofagea (AE) è un quadro malformativo caratterizzato dalla mancata formazione del segmento intermedio dell’esofago.Si distinguono un moncone prossimale, o cervicale, che termina nella maggioranza dei casi (98%) a fondo cieco, ed un moncone distale, in continuità con lo stomaco; quest’ultimo comunica, quasi sempre (86%), con la trachea formando quindi una fistola tracheo-esofagea (FTE). Epidemiologia…
