Le anemie emolitiche congenite sono condizioni in cui i globuli rossi hanno una vita più breve del normale a causa di difetti intrinseci nel loro metabolismo. Tra queste, le enzimopatie giocano un ruolo importante, poiché la carenza di alcuni enzimi fondamentali rende gli eritrociti più vulnerabili alla distruzione. Alterazioni della via della glicolisi aerobica (deficit di glucosio-6-fosfato…
Le anemie emolitiche congenite da difetti della membrana eritrocitaria rappresentano un gruppo eterogeneo di disordini rari, ma clinicamente rilevanti, caratterizzati da un’aumentata fragilità dei globuli rossi e dalla loro conseguente distruzione prematura. Queste patologie derivano da anomalie genetiche che compromettono la struttura e/o la funzione delle proteine della membrana eritrocitaria, determinando una morfologia cellulare alterata…
Le anemie emolitiche sono un gruppo di malattie caratterizzate dalla distruzione prematura degli eritrociti (emolisi), con una sopravvivenza media inferiore ai 120 giorni. Questa condizione può essere compensata da un’aumentata produzione midollare di globuli rossi (eritropoiesi), che in alcuni casi previene lo sviluppo di anemia (stato emolitico compensato). Tuttavia, quando il tasso di distruzione supera…
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La malattia di Erdheim-Chester è una patologia rara e complessa che rientra nel gruppo delle cosiddette istiocitosi non-Langerhans. In pratica, è causata da un accumulo anomalo di alcune cellule del sistema immunitario, chiamate istiociti, che invece di fare il loro lavoro normalmente, si infiltrano in vari organi e tessuti, causando infiammazione e danni. È una…
Il sarcoma di Kaposi (KS) è un tumore che origina dalle cellule che rivestono i vasi sanguigni e linfatici. È caratterizzato dalla formazione di macchie o noduli sulla pelle, che possono avere un colore rosso, viola o marrone. Sebbene principalmente coinvolga la pelle, può colpire anche altri organi come i polmoni, il tratto gastrointestinale e…
Continue reading Il Sarcoma di Kaposi: clinica, diagnosi e terapia
L’anemia da carenza di folato è la causa più comune di anemia megaloblastica, una condizione caratterizzata dalla presenza di globuli rossi anormalmente grandi. L’acido folico, o folato, è una vitamina essenziale che si ottiene principalmente da vegetali, frutta secca e prodotti animali. Viene assorbito nel duodeno e, in particolare, nel digiuno. All’interno delle cellule intestinali,…
La tomografia a emissione di positroni con tomografia computerizzata (PET/CT) utilizzando 18F-FDG è diventata uno strumento fondamentale nella diagnosi e gestione dei linfomi di Hodgkin (LH) e Non-Hodgkin (NHL), così come del mieloma multiplo (MM). Questo metodo di imaging avanzato offre un’elevata sensibilità e specificità, permettendo una stadiazione accurata della malattia e una valutazione precisa…
L’anemia perniciosa è la causa più frequente di carenza di vitamina B12 nella pratica clinica. È correlata a una gastrite atrofica di origine autoimmune che provoca un deficit del fattore intrinseco, essenziale per l’assorbimento della vitamina B12. Questa condizione colpisce principalmente gli adulti sopra i 60 anni, con una maggiore prevalenza tra le persone di…
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La vitamina B12, o cobalamina, è un micronutriente essenziale per il corretto funzionamento del nostro organismo. Presente nelle proteine di alimenti come carne, pesce e uova, la vitamina B12 viene liberata dall’azione dei succhi gastrici. Una volta rilasciata, si lega al fattore intrinseco, prodotto dalle cellule parietali dello stomaco, e viene trasportata fino all’ileo terminale,…
Continue reading Anemia megaloblastica da carenza di vitamina B12
Le anemie megaloblastiche rappresentano un gruppo di disturbi ematologici caratterizzati da un’anomalia nella sintesi del DNA degli eritroblasti. Questa condizione è spesso il risultato di una carenza di vitamina B12 o di folato, oppure può derivare da un’interferenza con il loro metabolismo. La carenza di questi nutrienti essenziali porta a un rallentamento della divisione cellulare…
