La drepanocitosi (anemia drepanocitica) o anemia falciforme, è un’anemia emolitica causata da una mutazione puntiforme in posizione 6 della catena β dell’emoglobina in cui un acido glutammico viene sostituito con valina, mutazione che trasforma una adenina in timina (e quindi uracile a livello di RNA: GAG->GUG). Quindi l’amminoacido codificato dal nuovo codone, la valina, ha caratteristiche…
Le sindromi di Ehlers-Danlos sono un gruppo di patologie clinicamente e geneticamente eterogenee dovuto ad alterazioni nella struttura o sintesi del collagene fibrillare (sono interessati cute, legamenti e articolazioni). Tra i vari distretti interessati abbiamo la cute: i soggetti presentano cute lassa iperestensibile. Si pensa che i contorsionisti siano affetti da questa sindrome proprio perché…
È una malattia autosomica dominante (1: 5000) del tessuto connettivo con più di 500 mutazioni per lo più missenso, il gene coinvolto è la fibrillina 1 (FBN1 cromosoma 15). La fibrillina 2 porta ad un’altra patologia: l’aracnodattilia contratturale congenita. La fibrillina è un gene hot spot, ad alto tasso di mutazioni. La sindrome è per…
Le distrofie muscolari sono malattie che coinvolgono diversi geni, ma il più frequente è il gene della distrofina, uno dei geni più grossi dell’organismo, contiene circa 79 esoni, ed è anche un gene molto suscettibile a mutazioni. La patogenesi è caratterizzata dal fatto che a seguito dell’indebolimento del complesso distrofina-glicoproteine-citoscheletro, tra le altre cose si…
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La sferocitosi ereditaria è un tipo di anemia emolitica: le anemie emolitiche mostrano caratteristiche quali distruzione prematura dei globuli rossi (emolisi extravascolare prematura), aumento dell’eritropoiesi midollare e accumulo di prodotti del catabolismo dell’emoglobina. I globuli rossi vanno incontro ad una distruzione prematura perché anomali.Normalmente la vita media di un eritrocita è di 120 giorni, invece…
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Il cromosoma X è un cromosoma ricco di geni e ha particolari caratteristiche: innanzitutto, nella donna, uno dei due cromosomi X viene, con scelta casuale, inattivato. Questo fenomeno, che prende il nome di Lyonizzazione dal nome del suo scopritore (Mary Lyon), prevede che uno dei due cromosomi X venga ipermetilato, e quindi inattivato, in maniera…
Continue reading Ereditarietà mendeliana: malattie legate al cromosoma X (X-linked)
Le malattie autosomiche recessive si differenziano rispetto a quelle dominanti in quanto nell’albero genealogico, ci sono dei fenomeni isolati.Poiché entrambi gli alleli devono essere mutati, la probabilità di avere la patologia è sicuramente più bassa rispetto alle malattie dominanti. I figli hanno infatti il 25% di probabilità di ereditare entrambi gli alleli mutati da genitori…
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Le malattie autosomiche dominanti (autosomiche perché relative a geni presenti nei cromosomi autosomici e dominanti perché basta un singolo allele mutato affinché la malattia si manifesti) rappresentano circa la metà delle malattie mendeliane e si manifestano in eterozigosi. Se ne contano circa 3000 e, a differenza delle malattie recessive, sono eterogenee, possono mostrare penetranza incompleta…
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Per penetranza si intende la probabilità che un determinato genotipo dia un determinato fenotipo. Parliamo di penetranza completa quando un determinato genotipo dà sempre un determinato fenotipo; parliamo invece di penetranza incompleta (al di sotto, quindi, del 100%), quando non tutti i portatori di un determinato gene, anche all’interno della stessa famiglia, presentano un certo…
Continue reading Il concetto di penetranza, espressività variabile ed eterogeneità
Un’ereditarietà è recessiva, quando entrambi gli alleli devono essere mutati perché si manifesti il fenotipo. L’ereditarietà è dominante quando una singola copia del gene è mutato, e questa singola mutazione da sola, nonostante ci sia l’altro allele non mutato, è in grado di manifestare la patologia. La cosa da tenere presente è che è il…
Continue reading Il concetto di dominanza e recessività (fenotipo recessivo e dominante)
