Sintomi e trattamento per il morbo di Parkinson


Pubblicato da Raffo in Neurologia

Al giorno d’oggi, il morbo di Parkinson, per la prima volta descritto nei primi anni del 1800 dal fisico britannico James Parkinson come “Shaking Palsy” ovvero “Paralisi Tremante”, è uno dei più comuni disturbi neurologici.
Secondo le Nazioni Unite, in tutto il mondo, sono almeno 4 milioni di persone ad averlo e si prevede un raddoppio di questi dati nel 2040, insieme ad un aumento della popolazione anziana.

Il Parkinson e le altre malattie neuro-degenerative comuni negli anziani (come l’Alzheimer e la Sclerosi Laterale Amiotrofica), stanno superando il cancro come causa principale di morte. Ma il disturbo non colpisce solo gli anziani: il 50% di tutti i pazienti inizia a manifestare i sintomi dopo i 60 anni, ma gli altri sono colpiti anche prima. Inoltre, una migliore diagnosi ha reso gli esperti consapevoli che il disturbo può anche colpire le persone al di sotto dei 40 anni.
493x335_parkinsons_disease_overview_slideshowIl Parkinson è caratterizzato da disturbi motori: dal tremore delle mani, braccia e altre parti del corpo, dalla rigidità degli arti, dal rallentamento dei movimenti (bradicinesia), dal disturbo dell’equilibrio e della coordinazione, ma anche dalla difficoltà a camminare, parlare, dormire e urinare.

Finora ricercatori e medici non sono riusciti a trovare nessun modo per prevenire, rallentare o bloccare il Parkinson. Tuttavia esistono dei rimedi e terapie che alleviano i sintomi ma che non agiscono sulle cause.
Negli ultimi anni, si sono verificati diversi sviluppi promettenti, in particolare riguardo il ruolo che giocano le proteine. Queste scoperte stanno alimentando l’ottimismo che saranno identificati i primi fattori scatenanti della malattia.
Molti scienziati credono che il Parkinson si sviluppa quando gli chaperones molecolari e il sistema ubiquitina-proteasoma sono guasti.

Grown Up Son Consoling Senior ParentNel 1997, gli scienziati in Grecia hanno identificato una mutazione in un gene per una proteina chiamata alfa-sinucleina che si trova in molte famiglie greche ed italiane che hanno una forma di Parkinson ereditaria. Le mutazioni portano piccoli cambiamenti nella sequenza degli aminoacidi della proteina.
Di recente, sappiamo chiaramente, che avere delle copie in più del normale gene dell’alfa-sinucleina, può causare il Parkinson. Questa mutazione appare molto spesso negli individui diagnosticati che hanno meno di 40 anni; minore è l’età di esordio, maggiore è la probabilità che la malattia è causata da una mutazione della proteina parkin.
La proteina parkin contiene un numero di sequenze amminoacidiche, o domini, comuni a molte proteine. Di particolare interesse sono due sequenze, le cosiddette “RING domains“. Proteine con questi “RING domains” sono coinvolte nel processo di degradazione delle proteine.

Diverse altre scoperte hanno ulteriormente evidenziato anomalie, geneticamente indotte, nei processi cellulari. Nel 2002, nell’ Erasmus Medical Centre di Rotterdam, uno scienziato italiano, Vincenzo Bonifati, e i suoi colleghi, hanno identificato una mutazione in un gene chiamato DJ-1. Come per quella nel parkin, la mutazione è responsabile di una forma di Parkinson autosomica recessiva che è stata trovata in famiglia sia italiane che olandesi.
Altri ricercatori stanno usando la terapia genica invece della chirurgia per somministrare GDNF (fattore neutrofico derivato dalla linea di cellule gliali), che può drasticamente ridurre i sintomi del parkinson, migliorando la sopravvivenza dei neuroni dopaminergici danneggiati.

Cellule-staminali-di-nuova-generazione-per-la-sperimentazione-umanaForse, il trattamento potenziale, più caldamente discusso, consiste nel trapianto delle cellule per rimpiazzare quelle che sono morte. L’idea è quella di impiantare le cellule staminali embrionali o adulte e di riuscire a farle diventare neuroni che producono dopamina. Siccome le cellule staminali embrionali derivano da embrioni appena formati durante la fecondazione artificiale, ci sono un sacco di contestazioni riguardo il loro utilizzo. Questioni meno etiche sono sollevate dall’utilizzo di cellule staminali adulte, che sono raccolte dai tessuti adulti, ma che alcuni scienziati credono siano più difficili da lavorare.
Tuttavia c’è ancora molto da scoprire sul Parkinson, alcune scoperte genetiche e cellulari che sono state fatte stanno incoraggiando e aumentando le speranze che nuove cure saranno al più presto trovate.




Autore

Raffo

Ciao a tutti, mi chiamo Raffaele Cocomazzi e sono il cofondatore di BMScience. Sono appassionato di Scienza, Medicina, Chimica e Tecnologia. Diplomato presso l'ISIS "Luigi Di Maggio" di San Giovanni Rotondo (FG) con opzione Biotecnologie Sanitarie e studente di medicina presso l'Università degli Studi di Foggia. Se ti piacciono i miei contenuti lascia un commento ed aiutaci a diffonderli. Effettua una donazione su Paypal per contribuire alla stesura di nuovi articoli! Per contattarmi o maggiori informazioni seguimi su: Twitter o Facebook.




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