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Sindrome dell’X-fragile (sindrome di Martin-Bell)

L’X-fragile è la forma più comune di ritardo mentale ereditario, legato ad eredità mendeliana instabile (i caratteri ereditati tendono a mutare progressivamente nel corso delle generazioni: mutazioni dinamiche determinate da espansioni di triplette), con espressività variabile e ridotta penetranza. L’assenza di FMRP innesca una sequenza di eventi il cui risultato finale è il fenotipo della…

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Cos’è davvero la depressione?

La depressione è un disturbo dell’umore che colpisce circa il 15% della popolazione, con maggiore incidenza sulle donne. L’episodio depressivo costituisce una delle esperienze peggiori che si possono avere nella vita. Ci si sente senza speranza, senza poteri né risorse, completamente impotenti di fronte alla vita e alle persone. Mancano le energie per fare qualsiasi…

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Disturbo ossessivo-compulsivo (DOC): cause, sintomi e trattamento

Il disturbo ossessivo-compulsivo (DOC) è una condizione di salute mentale in cui una persona ha pensieri ossessivi e comportamenti compulsivi. Un ossessione è un indesiderato e sgradevole pensiero, immagine o stimolo che tormenta la mente di una persona, causando ansia. La parola “ossessione”, nel DOC, indica un qualcosa sgradevole e spaventoso. Una compulsione è un…

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