La sarcoidosi: analisi sistematica dell’eziopatogenesi, clinica, diagnostica e strategie terapeutiche moderne

La sarcoidosi si definisce come una patologia infiammatoria multisistemica di natura cronica, la cui manifestazione patognomonica risiede nella formazione di granulomi epitelioidi non caseosi in molteplici organi e tessuti. Sebbene la presentazione clinica mostri una straordinaria eterogeneità, il coinvolgimento dell’apparato respiratorio, in particolare dei polmoni e dei linfonodi intratoracici, si verifica in oltre il 90% dei pazienti…

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Distrofia Muscolare di Duchenne: eziopatogenesi, architettura molecolare e frontiere del trattamento traslazionale

La distrofia muscolare di Duchenne (DMD) rappresenta il paradigma della complessità nelle malattie rare, configurandosi come la forma più severa di distrofinopatia nell’infanzia. Caratterizzata da una degenerazione progressiva e inesorabile della muscolatura scheletrica, liscia e cardiaca, la DMD trae origine da un difetto genetico nel locus Xp21.2 che impedisce la sintesi della distrofina, una proteina…

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Approccio clinico multidisciplinare alla Sindrome Dolorosa Regionale Complessa (CRPS) o algodistrofia

L’algodistrofia, oggi più correttamente definita come Sindrome Dolorosa Regionale Complessa (CRPS – Complex Regional Pain Syndrome), sindrome di Sudeck o atrofia di Sudek, è una condizione clinica rara, multisintomatica e multisistemica, caratterizzata da dolore cronico, alterazioni vasomotorie, trofiche e motorie, spesso localizzata agli arti superiori o inferiori ed in seguito a un trauma o intervento chirurgico.…

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Miastenia gravis: clinica, diagnosi e trattamento

La miastenia gravis è una patologia caratterizzata da una riduzione del numero di recettori post-sinaptici dell’acetilcolina (AChR) nella placca neuromuscolare, con una base immuno-mediata. Nell’80% dei casi, tale riduzione è causata dalla presenza di anticorpi anti-AChR, mentre nel 5-10% dei casi è dovuta agli anticorpi contro la chinasi muscolo-specifica (anti-MuSK). Recentemente, sono stati identificati anche…

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L’allergia al veleno di imenotteri

Gli imenotteri sono gli insetti quali api, vespe e calabroni. L’allergia che ne deriva è rara ma molto grave; si manifesta subito dopo la puntura dell’insetto responsabile comportando il rischio di vita per il paziente. È uno dei più importanti modelli di reazione immunologica di tipo 1 (classica reazione IgE-mediata: al primo contatto il paziente…

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Le allergie respiratorie

L’allergia respiratoria si basa su due fattori: l’habitus immunologico del paziente, cioè la predisposizione, e l’ambiente ed i potenziali allergeni presenti nel luogo in cui il soggetto vive. L’allergene può essere presente nell’atmosfera (pollini, insetti, miceti) o all’interno degli ambienti (acari della polvere, peli e forfore di animali, miceti). L’aerobiologia medica è una scienza complessa…

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Alopecia e perdita di capelli: cause, sintomi e rimedi.

L’alopecia è la perdita dei peli da qualsiasi parte del corpo per qualunque motivo. Ci sono diversi tipi di alopecia che vanno da un semplice assottigliamento dei capelli, a calvizie totali: Cause dell’alopecia L’alopecia ha molte e differenti cause. La perdita dei capelli (temporanea o permanente) può essere innescata da una serie di fattori. Questi…

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