retinoblastoma

Genetica oncologica: oncogeni e oncosoppressori

I tumori sono neoformazioni tissutali che originano da un tessuto sano, in seguito alla trasformazione delle cellule sane in cellule neoplastiche e iperproliferazione delle cellule neoplastiche autonoma, cioè indipendente dai meccanismi che regolano la crescita delle cellule sane, in quanto le cellule neoplastiche sfuggono ai sistemi di regolazione del ciclo cellulare e sono capaci di…

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Il retinoblastoma (Rb)

Il retinoblastoma è un tumore maligno infantile (in genere si sviluppa nei primi 24 mesi) dell’occhio derivato da cellule embrionali della retina, i retinoblasti. Esso può presentarsi in forma ereditaria (40%) con trasmissione autosomica dominante con penetranza incompleta (del 90%) oppure in forma sporadica (60%). Il retinoblastoma inoltre può essere uni o bilaterale. Quando è…

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Adattamento cellulare: l’iperplasia (iperplasia compensatoria del fegato)

L’iperplasia è una forma di adattamento cellulare consistente nell’aumento del numero delle cellule. Si verifica come risposta adattativa in quegli organi in cui ci sono cellule che possono replicarsi. Con l’iperplasia aumenta il numero delle cellule e il volume dell’organo. Questi meccanismi sono armonicamente integrati in una risposta adattativa in cui, nel momento in cui…

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Mutazioni: classificazione e cause

Per mutazione intendiamo un cambio permanente nella sequenza del gene ereditabile per via germinale.Le mutazioni sono moltissime e possono interessare uno o più geni.In base alla porzione di DNA interessata dalla mutazione distinguiamo: mutazioni geniche o puntiformi, che interessano i singoli nucleotidi o pochi nucleotidi; mutazioni cromosomiche, quando interessano parti intere di cromosomi; mutazioni genomiche,…

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