Ereditarietà mendeliana: malattie autosomiche recessive


Pubblicato da Raffo in Genetica, Patologie

Le malattie autosomiche recessive si differenziano rispetto a quelle dominanti in quanto nell’albero genealogico, ci sono dei fenomeni isolati.
Poiché entrambi gli alleli devono essere mutati, la probabilità di avere la patologia è sicuramente più bassa rispetto alle malattie dominanti. I figli hanno infatti il 25% di probabilità di ereditare entrambi gli alleli mutati da genitori entrambi eterozigoti, quindi genitori portatori di un allele mutato.
Nel momento in cui un genitore è omozigote dominante, la malattia sicuramente non si manifesta. La probabilità di sviluppare una malattia autosomica recessiva è identica tra maschi e femmine. Queste malattie sono comuni soprattutto nei gruppi ristretti (gruppi etnici, religiosi, in matrimoni tra consanguinei) proprio perché determinate da varianti alleliche rare. In contesti diversi da questi, è difficile che entrambi i genitori abbiano le copie mutate per questo gene: sono quindi malattie più diffuse in queste condizioni particolari.

Per imbreeding si intendono incroci di individui non imparentati, ma geneticamente correlati, perché abitanti di isole, o appartenenti a minoranze etniche o religiose. Questa consanguineità e questo inbreeding aumentano il rischio di sviluppo di malattie recessive, proprio perché la frequenza di questo gene recessivo è più elevata.

Caratteristiche delle malattie recessive rispetto alle dominanti:

  • sono più uniformi dal punto di vista delle caratteristiche cliniche;
  • la penetranza è completa;
  • l’esordio avviene subito, in età precoce;
  • in genere riguardano soprattutto enzimi o recettori (in questo caso proprio perché il 50% funzionale dell’enzima non fa comparire la patologia).

Le malattie autosomiche recessive sono numerose e colpiscono vari sistemi. Le principali sono:

  • Sistema metabolico: Fibrosi cistica, Deficit di α1-antitripsina, Fenilchetonuria, Malattie da accumulo lisosomiale;
  • Sistema ematopoietico: Anemia falciforme,Talassemie;
  • Sistema scheletrico: Sindrome di Ehlers-Danlos (alcune varianti sono recessive), Alcaptonuria;
  • Sistema nervoso: Atrofie muscolari neurogeniche, Atassia di Friederich, Atrofia muscolare spinale.




Autore

Raffo

Raffo

Ciao a tutti, mi chiamo Raffaele Cocomazzi e sono il cofondatore di BMScience. Sono appassionato di Scienza, Medicina, Chimica e Tecnologia. Diplomato presso l'ISIS "Luigi Di Maggio" di San Giovanni Rotondo (FG) con opzione Biotecnologie Sanitarie e studente di medicina presso l'Università degli Studi di Foggia. Se ti piacciono i miei contenuti lascia un commento ed aiutaci a diffonderli. Per contattarmi o maggiori informazioni seguimi su: Twitter o Facebook.




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