Medicina

Adattamento cellulare: l’ipertrofia fisiologica e patologica

L‘ipertrofia si ha quando le cellule non possono replicarsi e quindi all’aumentata domanda, la cellula risponde con un adattamento che è un aumento delle dimensioni e del contenuto cellulare. L’aumento del volume cellulare è dovuto ad una maggiore sintesi di componenti strutturali. Le cellule che vanno incontro ad ipertrofia possono avere un maggior contenuto di…

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Adattamento cellulare: l’iperplasia (iperplasia compensatoria del fegato)

L’iperplasia è una forma di adattamento cellulare consistente nell’aumento del numero delle cellule. Si verifica come risposta adattativa in quegli organi in cui ci sono cellule che possono replicarsi. Con l’iperplasia aumenta il numero delle cellule e il volume dell’organo. Questi meccanismi sono armonicamente integrati in una risposta adattativa in cui, nel momento in cui…

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I recettori di superficie e le principali vie di trasduzione di un segnale

I messaggi chimici inviati dalla cellule, tra cui ormoni e fattori di crescita, hanno la capacità di interagire con dei recettori presenti sulla superficie della cellula stessa. Possiamo avere: Il recettore per il fattore di crescita deve interagire con un ligando che è il fattore di crescita stesso, e quando il fattore di crescita interagisce…

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Modalità di trasduzione del segnale

Sulla superficie di una cellula ci sono dei recettori cellulari, che sono in grado di interagire con un ligando, che molto spesso è un fattore di crescita o un ormone. Non sempre i recettori si trovano sulla superficie della cellula, ma ci sono dei recettori citoplasmatici, come quelli per gli ormoni steroidei. Per quanto riguarda…

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Il ciclo cellulare e la classificazione delle cellule secondo Bizzozzero

Nell’ambito di un dato tessuto, vi è un equilibrio tra il comparto proliferante del tessuto e quello apoptotico. Per esempio considerando la mucosa intestinale o la cute, c’è una componente di cellule staminali che sono in grado di indirizzarsi verso un quadro differenziativo ben preciso, quello che gli inglesi chiamano commitment cellulare, e da queste…

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Morte cellulare irreversibile per necrosi

La morte cellulare può avvenire per necrosi o per apoptosi. Queste sono molto diverse fra loro. La morte per necrosi viene definita “morte sporca”, mentre quella per apoptosi è una “morte pulita”. Questo perché nella necrosi si ha completa distruzione cellulare e rottura della membrana cellulare e delle membrane biologiche degli organelli citoplasmatici, con rilascio…

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La sindrome dell’X fragile (sindrome di Martin-Bell)

Tra le malattie da triplette ripetute la più conosciuta è la sindrome dell’X fragile, così detta perché i cromosomi dei malati presentano al microscopio una strozzatura. I siti fragili sono regioni cromosomiche visibili al microscopio in cui il DNA non è normalmente impacchettato per la mitosi. In realtà il cromosoma in quel punto è despiralizzato,…

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L’ipercolesterolemia familiare ed il turnover delle lipoproteine

L’ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica con ereditarietà autosomica dominante, cioè basta una copia del gene mutato perché la patologia si manifesti. In eterozigosi la patologia è molto diffusa, ha una prevalenza (incidenza) di 1 su 500. È responsabile del 5% degli infarti prima dei 60 anni ed è caratterizzata da un livello di colesterolo…

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Fibrosi cistica (Mucoviscidosi o malattia fibrocistica del pancreas)

È la più comune patologia genetica grave nelle popolazioni caucasiche. Autosomica recessiva con incidenza di circa 1/2.500 nati e 1/20.000 in asiatici e africani. Anche le mutazioni che determinano la patologia sono tipiche di alcune aree e addirittura tipiche di alcune regioni, per esempio in Sardegna ci sono mutazioni tipiche della regione. È caratterizzata da…

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Sindromi talassemiche (talassemia)

Sono malattie mendeliane autosomiche recessive caratterizzate da una mancanza o diminuzione della sintesi della catena α o β dell’emoglobina. La β-talassemia (beta-talassemia) è la più diffusa. Le conseguenze ematoliche derivano dal basso livello di emoglobina (Hb) intracellulare (ipocromia) ma anche dal relativo eccesso di catene difettive (nella β-talassemia si accumulano le catene α in eccesso formando…

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