Le anemie emolitiche congenite sono condizioni in cui i globuli rossi hanno una vita più breve del normale a causa di difetti intrinseci nel loro metabolismo. Tra queste, le enzimopatie giocano un ruolo importante, poiché la carenza di alcuni enzimi fondamentali rende gli eritrociti più vulnerabili alla distruzione. Alterazioni della via della glicolisi aerobica (deficit di glucosio-6-fosfato…
Le anemie emolitiche congenite da difetti della membrana eritrocitaria rappresentano un gruppo eterogeneo di disordini rari, ma clinicamente rilevanti, caratterizzati da un’aumentata fragilità dei globuli rossi e dalla loro conseguente distruzione prematura. Queste patologie derivano da anomalie genetiche che compromettono la struttura e/o la funzione delle proteine della membrana eritrocitaria, determinando una morfologia cellulare alterata…
La colangite biliare primitiva (CBP) è una malattia cronica e progressiva caratterizzata dall’infiammazione cronica e dalla distruzione dei dotti biliari intraepatici.La causa della CBP è sconosciuta, ma l’associazione con malattie autoimmuni e le alterazioni osservate nell’immunità cellulare e umorale suggeriscono una patogenesi autoimmune in soggetti con predisposizione genetica. La CBP è spesso associata ad altre…
La beta-talassemia (β-talassemia) o anemia mediterranea, è un gruppo di malattie ereditarie del sangue. Esse sono causate da una ridotta o assente sintesi delle catene beta dell’emoglobina (emoglobinopatia); ciò può comportare risultati variabili, che vanno da una grave anemia a una condizione clinicamente asintomatica.La talassemia può conferire un grado di protezione contro la malaria, che…
L‘epatite C è una malattia infettiva, causata dall’Hepatitis C Virus (HCV), che colpisce in primo luogo il fegato (epatite).L’infezione è spesso asintomatica, ma la sua cronicizzazione può condurre alla cicatrizzazione del fegato e, infine, alla cirrosi, che risulta generalmente evidente dopo molti anni. In alcuni casi, la cirrosi epatica potrà portare a sviluppare insufficienza epatica, cancro del fegato, varici esofagee e…
Il virus dell’epatite B è il virus dell’epatite più estesamente caratterizzato e complesso, scoperto nel 1963 da Blumberg (premio nobel nel 1976), appartenente alla famiglia degli Hepadnaviridae. La particella infettiva è costituita da una porzione centrale (“core“) e da un rivestimento di superficie (nucleocapside ed envelope). Il core contiene un filamento circolare di DNA a…
L’epatite E è un’infiammazione del fegato causata dall’infezione dal virus dell’epatite E. Il virus dell’epatite E (HEV) è un virus icosaedrico a RNA a senso unico, a filamento singolo. Il virione di HEV è costituito da una particella sferica del diametro di 30-34 nanometri sprovvista di rivestimento esterno.A seguito dell’analisi della sequenza genomica il virus dell’epatite E è stato collocato nel genere Hepevirus,…
La sferocitosi ereditaria è un tipo di anemia emolitica: le anemie emolitiche mostrano caratteristiche quali distruzione prematura dei globuli rossi (emolisi extravascolare prematura), aumento dell’eritropoiesi midollare e accumulo di prodotti del catabolismo dell’emoglobina. I globuli rossi vanno incontro ad una distruzione prematura perché anomali.Normalmente la vita media di un eritrocita è di 120 giorni, invece…
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