Lo screening genetico consiste in una serie di indagini indicate nei soggetti a rischio in una popolazione, con l’obiettivo di individuare i portatori di un gene-malattia, con diagnosi precoce della malattia genetica, valutare il rischio riproduttivo nei soggetti predisposti, in modo da adottare tutte le strategie preventive e terapeutiche per evitare l’insorgenza della malattia (ad esempio la talassemia), evitare le complicanze e migliorare il decorso della malattia.
Per sottoporre una famiglia o popolazione ai test di screening bisogna rispettare vari criteri per evitare problemi di medicina legale e di etica:
- Consenso Informato: prima di sottoporre il paziente ai test di screening è necessario fornire al paziente tutte le informazioni in maniera chiara, semplice ed esauriente sullo scopo dell’indagine, vantaggi, svantaggi o complicanze.
- il paziente deve scegliere liberamente se partecipare o meno ai programmi di screening.
- i test di screening devono essere accurati, sensibili, specifici a basso rischio di falsi positivi e falsi negativi, non invasivi, di facile esecuzione in tutti i laboratori con ottimo rapporto costo/benefici.
- bisogna garantire la riservatezza dei dati personali e dei risultati dei test (segreto professionale; rispetto della privacy).
- i test di screening sono giustificati nei soggetti a rischio di malattie gravi ai quali devono essere garantiti terapie efficaci e follow-up della malattia.
Lo screening familiare consente di identificare i soggetti a rischio, mediante test predittivi, preclinici o asintomatici che consentono di individuare i geni-malattia e la diagnosi precoce in fase preclinica, in modo da adottare le opportune misure preventive e terapeutiche. Ad es.
- identificazione di eterozigoti per malattie AR ad alta frequenza: ad es. lo screening della talassemia in Sardegna ha consentito di azzerare l’incidenza della malattia nel giro di 15 anni.
- poliposi adenomatosa familiare: ricerca sangue occulto nelle feci, colonscopia con biopsie + esame istologico, polipectomia o colectomia in caso di polipi a rischio di cancerizzazione.
- carcinoma del collo dell’utero: lo screening mediante Pap-test consente la diagnosi e terapia precoce della neoplasia con possibilità di guarigione in circa il 100% dei casi. Attualmente è possibile prevenire il carcinoma del collo dell’utero attraverso la vaccinazione contro il Papillomavirus.
- carcinoma mammario: ecografia nelle donne con età < 40 anni, mammografia nelle donne con età > 40 anni associati all’esame clinico e autopalpazione.
Quando viene individuato il portatore di un gene-malattia (probando, caso indice) è opportuno estendere le indagini anche ai familiari e altri componenti dell’albero genealogico.
Il problema etico principale in questi casi è quello della riservatezza dei dati: i familiari possono essere informati dal paziente stesso oppure dal consulente genetista dopo autorizzazione da parte del paziente. Nel caso in cui il paziente dovesse rifiutarsi di informare i propri familiari, bisogna ricordargli che il suo atteggiamento potrebbe comportare gravi conseguenze per i suoi familiari, anche se il genetista deve rispettare la riservatezza e mantenere il rapporto di fiducia.
Spesso gli screening familiari consentono di diagnosticare in modo del tutto casuale altre malattie non direttamente correlate alla patologia sulla quale si sta indagando, oppure dei casi di non paternità sui quali si mantiene la riservatezza dei risultati.
Fonte: Genetica umana e medica.