L’anemia sideroblastica è una condizione caratterizzata dall’alterazione della sintesi del gruppo eme, con accumulo di ferro in eccesso all’interno dei mitocondri, formando così i sideroblasti ad anello. Questi sono eritroblasti con deposito di ferro intorno al nucleo. La condizione è associata a:
- Eritropoiesi inefficace: si verifica una distruzione intramidollare dei precursori eritropoietici, contribuendo all’inefficacia dell’eritropoiesi;
- Aumento dei sideroblasti ad anello nel Midollo Osseo: questi sideroblasti ad anello, con il loro caratteristico accumulo di ferro, sono presenti in numero aumentato nel midollo osseo;
- Aumento del ferro nei depositi tessutali: l’eccesso di ferro viene depositato nei tessuti, contribuendo al sovraccarico di ferro.
Eziologia
- Ereditaria: questa forma è eccezionale ed è solitamente legata al cromosoma X;
- Acquisite: sono le più comuni e possono essere divise in primarie e secondarie:
- Primarie: la forma più frequente è l’anemia refrattaria con sideroblasti ad anello, che è un sottotipo di sindrome mielodisplastica;
- Secondarie: queste possono essere causate da sostanze chimiche come il piombo e l’alcol, farmaci come l’isoniazide, la pirazinamide, il cloramfenicolo, carenza di vitamina B6 (piridossina), ecc. In queste condizioni, di solito si osservano sideroblasti ad anello, con o senza anemia associata.
Segni clinici
- Sindrome anemica: si manifesta in forme da moderate a gravi;
- Deposito di ferro nei tessuti o emosiderosi: può portare a complicazioni come diabete, insufficienza cardiaca e epatopatia;
- Epatosplenomegalia: non sempre presente.
Diagnosi
- Emocromo: si osserva un’anemia microcitica nelle anemie sideroblastiche ereditarie e nelle anemie sideroblastiche acquisite secondarie a saturnismo (intossicazione da piombo); le anemie sideroblastiche acquisite primarie possono essere macro- o normocitiche;
- Metabolismo del ferro: si riscontrano aumenti di ferro, saturazione della transferrina e ferritina;
- Eritropoiesi inefficace: Livelli discreti di bilirubina e LDH, diminuzione dell’aptoglobina;
- Midollo osseo: Presenza di sideroblasti ad anello e aumento del ferro macrofagico.
Trattamento
- Se anemia: si utilizza vitamina B6 (piridossina), eventualmente associata ad acido folico per la carenza dovuta all’iperplasia della serie rossa, e trasfusioni nelle anemie gravi che non rispondono alla piridossina;
- Se emosiderosi accertata: si utilizzano chelanti del ferro (deferoxamina) o flebotomie;
- Anemia sideroblastica congenita grave: può richiedere il trapianto allogenico di cellule staminali ematopoietiche.